Beta-Aminoisobutyrat (β-AIB) Test
Dieser Bluttest misst die Konzentration von Beta-Aminoisobutyrat, einer Aminosäure, die beim Abbau von Nukleotiden entsteht.
{"Beta-Aminoisobutyrat (β-AIB) ist eine natürliche Aminosäure im Blut","Der Test wird mittels LC-MS/MS durchgeführt, einer hochpräzisen Labormethode","Er dient der Diagnose von seltenen Stoffwechselstörungen","Die Probe wird aus venösem Blut (Serum oder Plasma) entnommen","Erhöhte Werte können auf einen genetischen Enzymdefekt hinweisen"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 112421-3
- Kurzcode
- BAIB
- Synonyme
- B-AIB SerPl LC/MS/MS-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top serum tube or serum separator tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- lc-ms-ms
- CPT
- 82542
- SNOMED
- 44161004
- Probenvolumen
- 1.0 mL serum or plasma
- Probenstabilität
- Serum/plasma stable for 7 days at 2-8°C; for longer storage, freeze at -20°C or below. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 100
- Lipämie max.
- 100
- Ikterus max.
- 50
- Bearbeitungszeit
- 48–120 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Beta-Aminoisobutyrat-Test misst die Menge einer bestimmten Aminosäure namens Beta-Aminoisobutyrat (β-AIB) in Ihrem Blut. β-AIB entsteht beim normalen Abbau von Pyrimidinen, das sind Bausteine unserer Erbsubstanz (DNA). Der Test verwendet eine hochmoderne Labormethode namens LC-MS/MS (Flüssigchromatographie-Tandem-Massenspektrometrie), die eine sehr genaue Messung ermöglicht.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Ärzte ordnen diesen Test an, um seltene Stoffwechselerkrankungen zu untersuchen. Besonders wichtig ist er bei der Diagnose der sogenannten Beta-Aminosäureurie, einer erblichen Störung, bei der das Enzym Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) fehlt oder nicht richtig funktioniert. Bei dieser Erkrankung sammelt sich β-AIB im Blut und Urin an. Der Test kann auch helfen, den Pyrimidinstoffwechsel insgesamt zu beurteilen.
Wie läuft der Test ab?
Für den Test wird eine Blutprobe aus einer Vene entnommen – meist aus einer Armvene. Die Probe wird dann in einem spezialisierten Labor analysiert. Sie müssen nüchtern sein (ca. 8-12 Stunden nichts essen), da Nahrung die Ergebnisse beeinflussen kann. Informieren Sie Ihren Arzt über alle Medikamente, die Sie einnehmen, da einige Präparate das Testergebnis beeinflussen können.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Normale β-AIB-Werte variieren je nach Labor und Methode. Erhöhte Werte können auf einen Enzymmangel (DPD-Mangel) oder andere Störungen des Pyrimidinstoffwechsels hinweisen. Erniedrigte Werte sind meist nicht klinisch relevant. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Zusammenhang mit Ihren Symptomen und anderen Laborwerten interpretieren. Bei auffälligen Werten sind oft weitere Untersuchungen erforderlich.
Reference range
Reference values may vary by laboratory; consult your lab's reference range for specific interpretation. Beta-aminoisobutyric acid (BAIB) is a non-protein amino acid resulting from pyrimidine metabolism. Elevated urinary excretion is common and typically benign in certain populations (high excretors).N/A
No special patient preparation required. Fasting is not necessary.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinisch relevant ist dieser Test主要用于诊断罕见的遗传性代谢疾病，特别是二氢嘧啶脱氢酶(DPD)缺乏症。这种酶缺乏会导致β-AIB在血液和尿液中异常积聚。患者可能出现发育迟缓、智力障碍、癫痫发作等症状。在某些情况下，该测试也可用于评估癌症患者的DPD活性，因为某些化疗药物（如5-氟尿嘧啶）需要DPD来代谢。
此外，β-AIB测试在新生儿筛查中也有应用，可以早期发现先天性代谢缺陷，从而尽早开始治疗，改善预后。正常值范围内可排除大多数遗传性嘧啶代谢障碍。
Häufige Fragen
Muss ich mich auf den Test vorbereiten?
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis habe?
Was passiert, wenn meine Werte erhöht sind?
Ist der Test schmerzhaft?
Kann ich den Test auch ohne ärztliche Überweisung machen?
Quellen
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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