Beta-Alanin, Beta-Aminoisobutyrat und GABA im Nervenwasser (Liquor)
Dieser Laborwert misst bestimmte Aminosäuren und Neurotransmitter im Nervenwasser (Liquor cerebrospinalis), um neurologische Stoffwechselstörungen zu erkennen.
{"Die Untersuchung analysiert drei wichtige Substanzen: Beta-Alanin, Beta-Aminoisobutyrat und Gamma-Aminobutyrat (GABA)","GABA ist der wichtigste hemmende Botenstoff im Gehirn und beeinflusst die Signalübertragung zwischen Nervenzellen","Auffällige Werte können auf Stoffwechselerkrankungen oder neurologische Störungen hinweisen","Die Probenentnahme erfolgt durch eine Lumbalpunktion (Liquorpunktion) im unteren Rückenbereich","Die Ergebnisse helfen Ärzten, die Ursachen von neurologischen Symptomen zu finden"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 79642-5
- Kurzcode
- CSFAAINT
- Synonyme
- B-Alanine + B-AIB + GABA patt CSF-Imp
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- csf
- Probenbehälter
- Sterile CSF collection tube (polypropylene); freeze immediately at -20°C; transport on dry ice for referral laboratories
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–99 Jahre
- Methode
- Interpretation of beta-alanine, beta-aminoisobutyrate, and gamma-aminobutyrate (GABA) patterns in cerebrospinal fluid using amino acid analysis by ion exchange chromatography or tandem mass spectrometry (MS/MS)
- CPT
- 82139
- SNOMED
- 252307004
- Probenvolumen
- 1-2 mL cerebrospinal fluid (minimum 0.5 mL)
- Probenstabilität
- Ambient: 1 hour; Refrigerated (2-8°C): 24 hours; Frozen (-20°C): 30 days; Frozen (-80°C): 6 months
- Hämolyse max.
- 200
- Bearbeitungszeit
- 72–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Dieser Test misst die Konzentrationen von drei wichtigen Substanzen im Nervenwasser (Liquor cerebrospinalis): Beta-Alanin, Beta-Aminoisobutyrat und Gamma-Aminobutyrat (GABA). Diese Substanzen sind Aminosäuren bzw. Neurotransmitter, die eine wichtige Rolle bei der Funktion des Nervensystems spielen. Das Nervenwasser umgibt das Gehirn und das Rückenmark und enthält wertvolle Informationen über den Stoffwechsel des zentralen Nervensystems.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Der Test wird主要用于诊断神经系统代谢疾病，特别是与GABA代谢相关的疾病。医生可能建议进行此检查以评估癫痫、脑病、发育障碍或不明原因的神经系统症状。测量这些氨基酸和神经递质的水平可以帮助识别潜在的代谢紊乱或神经传递问题。
如何进行测试？
测试通过腰椎穿刺收集脑脊液样本进行。在局部麻醉下，医生将一根细针插入下背部两椎骨之间的空间，以获取环绕脊髓的液体。该样本随后被送往实验室进行分析。穿刺后，患者通常需要平躺休息一到两个小时，以减少头痛的风险。
测试前需要准备什么？
在进行腰椎穿刺前，您应告知医生您目前正在服用的所有药物，特别是血液稀释剂。医生可能会要求您停止服用某些药物。测试当天，建议穿着舒适的衣服，并确保有人可以开车送您回家，因为穿刺后可能会出现头晕。测试前不需要空腹。
Reference range
Interpretation provided in narrative report. Patterns of beta-alanine, beta-aminoisobutyrate, and gamma-aminobutyrate are evaluated relative to age-specific reference ranges. Results are reported as a qualitative interpretation (normal, elevated, decreased, or abnormal pattern) along with quantitative values when applicable.N/A
No fasting required prior to lumbar puncture. Patient should remain calm and avoid excessive physical activity prior to CSF collection as stress may influence neurotransmitter levels.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
GABA（γ-氨基丁酸）水平降低可能表明GABA代谢存在遗传性酶缺陷，这可能导致严重的神经系统问题，包括癫痫发作和发育迟缓。β-丙氨酸和β-氨基异丁酸水平异常可能反映蛋白质代谢障碍或线粒体功能问题。医生会将这些发现与您的具体症状、其他测试结果和病史结合解读，以得出准确的诊断结论。
某些神经系统疾病、代谢紊乱或遗传性疾病会影响这些物质的水平。测试结果有助于区分不同类型的神经系统疾病，指导进一步的治疗决策，并监测某些疾病的治疗效果。异常结果不一定意味着患有严重疾病——您的医生将根据整体临床情况解释这些发现。
Häufige Fragen
测试结果需要多长时间才能出来？
腰椎穿刺会痛吗？
我的结果异常意味着什么？
测试前可以正常饮食和服药吗？
这个测试能诊断哪些疾病？
Quellen
- 1
- 2美国国立医学图书馆 - 脑脊液检查Quelle
- 3先天性代谢错误组织 (ACMG)Quelle
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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