Beta-Alanin, Beta-Aminoisobutyrat und Gamma-Aminobutyrat Muster
Dieser Bluttest misst die Konzentrationen bestimmter Aminosäuren und ihrer Stoffwechselprodukte, um Störungen im Aminosäure- und Neurotransmitter-Stoffwechsel zu erkennen.
{"Der Test untersucht drei spezifische Aminosäuren: Beta-Alanin, Beta-Aminoisobutyrat und Gamma-Aminobutyrat (GABA)","Er dient der Diagnose von Stoffwechselerkrankungen, insbesondere solchen, die den Pyrimidin-Stoffwechsel betreffen","Die Blutentnahme erfolgt aus einer Vene, meist am Morgen und nüchtern","Abnorme Werte können auf genetische Stoffwechselstörungen oder Lebererkrankungen hinweisen","Das Ergebnis wird als narrativer Bericht interpretiert, nicht als einfacher Zahlenwert"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 79638-3
- Kurzcode
- AAB-PAT
- Synonyme
- B-Alanine + B-AIB + GABA patt SerPl-Imp
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top serum tube (no anticoagulant) or SST (serum separator tube); alternatively lithium-heparin plasma tube
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 10
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–120 Jahre
- Methode
- Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS) with ion-exchange chromatography
- CPT
- 82139
- SNOMED
- 395790006
- Probenvolumen
- 1-2 mL of serum or plasma
- Probenstabilität
- Stable for 24 hours at 2-8°C; for longer storage, freeze at -20°C or below. Avoid repeated freeze-thaw cycles. Stable up to 7 days when refrigerated.
- Hämolyse max.
- 100
- Lipämie max.
- 50
- Ikterus max.
- 25
- Bearbeitungszeit
- 48–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Test analysiert das Muster von drei wichtigen Aminosäuren und ihrer Stoffwechselprodukte im Blut: Beta-Alanin, Beta-Aminoisobutyrat und Gamma-Aminobutyrat (GABA). Diese Substanzen sind an verschiedenen Stoffwechselwegen beteiligt und haben wichtige Funktionen im Körper. Beta-Alanin ist eine nicht-essentielle Aminosäure, die an der Carnosin-Synthese beteiligt ist. Beta-Aminoisobutyrat entsteht beim Abbau von Pyrimidinen (Bausteine der DNA). GABA ist der wichtigste hemmende Neurotransmitter im Gehirn und wirkt beruhigend auf das Nervensystem.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Blutprobe aus einer Vene entnommen, meist aus einer Armvene. Die Probe wird dann in ein Labor geschickt, wo die Konzentrationen der drei Substanzen gemessen werden. Es ist wichtig, dass Sie nüchtern zur Blutentnahme erscheinen (in der Regel 8-12 Stunden ohne Nahrung), da Nahrungsaufnahme die Ergebnisse beeinflussen kann. Der Test erfordert eine spezielle Analysetechnik, oft mittels Chromatographie, um die einzelnen Aminosäuren präzise zu bestimmen.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Das Ergebnis wird als narrativer Bericht (Interpretation) dargestellt, da es nicht nur um einzelne Werte geht, sondern um das Muster aller drei Substanzen zusammen. Ein typisches Muster kann Aufschluss über bestimmte Stoffwechselerkrankungen geben. Erhöhte Werte von Beta-Aminoisobutyrat können auf einen genetischen Enzymmangel (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel) hinweisen. Veränderte GABA-Werte können auf neurologische Erkrankungen oder Störungen im Neurotransmitter-Stoffwechsel hindeuten. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Zusammenhang mit Ihren Symptomen und anderen Untersuchungen bewerten.
Gibt es Risiken oder Vorbereitungen?
Die Blutentnahme ist ein Routineverfahren mit geringen Risiken. Es kann an der Einstichstelle zu leichten Blutergüssen oder selten zu Infektionen kommen. Für den Test sollten Sie nüchtern sein und Ihrem Arzt alle Medikamente mitteilen, die Sie einnehmen, da einige Medikamente die Testergebnisse beeinflussen können. Besondere Vorbereitungen sind sonst nicht erforderlich. Falls Sie an einer Blutgerinnungsstörung leiden oder blutverdünnende Medikamente nehmen, sollten Sie dies dem medizinischen Personal mitteilen.
Reference range
Interpretation provided as narrative report. Beta-alanine: typically <10 µmol/L; Beta-aminoisobutyrate: typically <5 µmol/L; Gamma-aminobutyrate (GABA): typically <0.5 µmol/L in plasma. Elevated levels of beta-aminoisobutyrate may indicate renal tubular dysfunction; elevated GABA may suggest neurotransmitter metabolism disorders.N/A
No special preparation required. Patient should be well-hydrated. For accurate amino acid profiling, avoid high-protein meals within 4 hours of collection if clinically feasible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Dieser Test ist wichtig für die Diagnose von Stoffwechselerkrankungen wie dem Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD)-Mangel, einer seltenen genetischen Erkrankung, die den Pyrimidin-Stoffwechsel beeinträchtigt. Er kann auch bei der Bewertung von neurologischen Erkrankungen hilfreich sein, da GABA ein wichtiger Neurotransmitter ist. Bei Patienten mit unklaren neurologischen Symptomen, Krampfanfällen oder Entwicklungsverzögerungen kann dieser Test Teil der Diagnostik sein. Das Muster der drei Aminosäuren kann zudem Aufschluss über Leberfunktionen geben, da die Leber eine zentrale Rolle im Aminosäure-Stoffwechsel spielt.
Häufige Fragen
Warum muss ich nüchtern zum Test erscheinen?
Was passiert, wenn meine Werte abnormal sind?
Kann ich meine normalen Medikamente vor dem Test einnehmen?
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis habe?
Ist dieser Test schmerzhaft?
Quellen
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- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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