Beta-Alanin, Beta-Aminoisobutyrat und Gamma-Aminobutyrat Muster im Urin
Dieser Urintest untersucht das Muster bestimmter Aminosäuren, um Stoffwechselerkrankungen zu erkennen.
{"Der Test analysiert drei Aminosäuren: Beta-Alanin, Beta-Aminoisobutyrat und Gamma-Aminobutyrat (GABA)","Er dient der Früherkennung von seltenen Stoffwechselerkrankungen","Eine Probe wird aus dem Urin entnommen und im Labor analysiert","Auffällige Werte können auf einen genetischen Enzymdefekt hinweisen","Die Ergebnisse helfen Ärzten bei der Diagnose und Behandlung"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 79598-9
- Kurzcode
- UAAINT
- Synonyme
- B-Alanine + B-AIB + GABA patt Ur-Imp
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- urine
- Probenbehälter
- Sterile, leak-proof urine collection container without preservatives; preferred container is a 50 mL screw-cap conical tube
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 50
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–999 Jahre
- Methode
- Ion exchange chromatography with ninhydrin detection; Liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) for confirmation
- CPT
- 82139
- SNOMED
- 395790005
- Probenvolumen
- 10-20 mL of random or 24-hour urine collection
- Probenstabilität
- Ambient: 2 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. For long-term storage, freeze at -70°C.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 48–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Urintest untersucht das Muster von drei speziellen Aminosäuren: Beta-Alanin, Beta-Aminoisobutyrat und Gamma-Aminobutyrat (GABA). Diese Substanzen sind normale Bausteine des Körpers, aber bestimmte Muster können auf Stoffwechselerkrankungen hinweisen. Der Test ist Teil der erweiterten Stoffwechseldiagnostik und wird oft bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselstörungen eingesetzt.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Urinprobe benötigt. Sie erhalten ein steriles Probengefäß, in das Sie eine Urinprobe geben. Die Probe wird dann in einem spezialisierten Labor analysiert. Der Test erfordert keine besondere Vorbereitung wie Fasten. Es ist wichtig, dass Sie alle Medikamente, die Sie einnehmen, Ihrem Arzt mitteilen, da einige Medikamente das Ergebnis beeinflussen können.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Ergebnisse zeigen das Muster der drei Aminosäuren in Ihrem Urin. Ein normales Muster bedeutet, dass der Stoffwechsel dieser Substanzen ordnungsgemäß funktioniert. Ein abweichendes Muster kann auf einen genetischen Enzymdefekt hinweisen, der die Verarbeitung dieser Aminosäuren beeinträchtigt. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Zusammenhang mit Ihrer Krankengeschichte und anderen Untersuchungen interpretieren.
Reference range
Beta-alanine: not normally detected or trace amounts; Beta-aminoisobutyrate: 0-50 μmol/g creatinine (normal excretors); Gamma-aminobutyrate (GABA): not normally detected or trace amounts. Interpretive patterns reported narratively based on chromatographic findings.N/A
No special preparation required. Patients should maintain normal hydration and dietary habits prior to sample collection unless otherwise instructed by their healthcare provider. Avoid excessive vitamin B6 (pyridoxine) supplementation prior to collection as it may affect amino acid metabolism.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Dieser Test ist wichtig für die Diagnose seltener Stoffwechselerkrankungen wie Beta-Ureidopropionase-Mangel oder anderen Störungen im Pyrimidinstoffwechsel. Ein erhöhtes Aufkommen von Beta-Alanin und Beta-Aminoisobutyrat im Urin kann auf einen genetischen Enzymmangel hinweisen. Die frühzeitige Erkennung solcher Erkrankungen ist entscheidend, da sie oft behandelbar sind. Der Test wird auch zur Unterscheidung zwischen verschiedenen Stoffwechselerkrankungen mit ähnlichen Symptomen verwendet. Bei Neugeborenen kann dieser Test Teil des erweiterten Neugeborenen-Screenings sein.
Häufige Fragen
Muss ich für den Test nüchtern sein?
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis erhalte?
Was passiert, wenn mein Testergebnis auffällig ist?
Ist der Test schmerzhaft?
Kann ich die Ergebnisse selbst interpretieren?
Quellen
- 1
- 2
- 3
Klicken Sie auf einen Link, um die vollständige Quelle zu öffnen. PubMed-Central-(PMC)-Links bieten freien Volltextzugang.
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen