BBS10-Genanalyse
Diese molekulargenetische Untersuchung analysiert das BBS10-Gen auf spezifische Veränderungen, die mit dem Bardet-Biedl-Syndrom in Verbindung stehen.
{"Dient dem Nachweis von Mutationen im BBS10-Gen","Wird mittels Blutprobe oder Gewebeprobe durchgeführt","Unterstützt die Diagnose des Bardet-Biedl-Syndroms","Keine spezielle Vorbereitung erforderlich","Ergebnisse werden von einem spezialisierten Genetiklabor ausgewertet"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 81822-9
- Kurzcode
- BBS10
- Synonyme
- BBS10 Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (purple-top) blood collection tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81405
- SNOMED
- 444910003
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; 5-10 mg tissue in sterile container
- Probenstabilität
- Whole blood: stable at room temperature for 24-48 hours; refrigerated at 2-8°C for up to 1 week. Tissue: stable frozen at -20°C or below for long-term storage. DNA extracted from specimens is stable at -20°C for several years.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist diese Untersuchung?
Die BBS10-Genanalyse ist eine molekulargenetische Untersuchung, die spezifische Veränderungen (Mutationen) im BBS10-Gen sucht. Das BBS10-Gen ist eines von mehreren Genen, die mit dem Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) in Verbindung gebracht werden. Diese seltene genetische Erkrankung kann verschiedene Symptome verursachen, darunter Netzhauterkrankungen, Übergewicht, Polydaktylie (zusätzliche Finger oder Zehen), Nierenanomalien und Lernschwierigkeiten.
Wie wird die Untersuchung durchgeführt?
Für diese Analyse wird eine Blutprobe aus einer Armvene entnommen oder alternativ eine Gewebeprobe verwendet. Die Probe wird in einem spezialisierten Labor untersucht, wobei moderne molekulargenetische Methoden zum Einsatz kommen, um nach spezifischen Mutationen im BBS10-Gen zu suchen. Der gesamte Prozess kann mehrere Wochen dauern, da die Analyse sorgfältig durchgeführt werden muss.
Was zeigen die Ergebnisse?
Die Ergebnisse können zeigen, ob Mutationen im BBS10-Gen gefunden wurden oder nicht. Wenn Mutationen identifiziert werden, kann dies die Diagnose Bardet-Biedl-Syndrom unterstützen. Es ist wichtig zu verstehen, dass ein negatives Ergebnis (keine Mutation gefunden) das Vorliegen einer BBS-Variante nicht vollständig ausschließt, da auch andere Gene an dieser Erkrankung beteiligt sein können.
Reference range
No pathogenic variants detected in the BBS10 gene targeted mutation analysis. Wild-type sequence identified at all interrogated loci.N/A
No fasting required. Genetic counseling is recommended prior to and following testing. Informed consent should be obtained as per institutional and regulatory guidelines. Patient should provide relevant family history and clinical information.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die BBS10-Genanalyse spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnosestellung des Bardet-Biedl-Syndroms. Die frühzeitige genetische Bestätigung ermöglicht eine frühzeitige Intervention und Überwachung der mit der Erkrankung verbundenen Komplikationen. Bei positiver Familienanamnese kann die Analyse auch für die genetische Beratung und Familienplanung relevant sein. Die Ergebnisse helfen Ärzten, einen individuellen Behandlungsplan zu erstellen und notwendige Fachärzte hinzuzuziehen.
Häufige Fragen
Muss ich vor der Untersuchung nüchtern sein?
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis erhalte?
Was passiert, wenn eine Mutation gefunden wird?
Kann ich diese Untersuchung durchführen lassen, wenn ich schwanger bin?
Wird die Untersuchung von der Krankenkasse bezahlt?
Quellen
- 1
- 2
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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