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Verzweigtkettige Ketosäure-Dehydrogenase (BCKDH)

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 17. August 2026

Bluttest zur Messung der Aktivität des Enzyms, das am Abbau bestimmter Aminosäuren beteiligt ist.

Kurzfassung

{"Misst die Aktivität des Enzyms BCKDH im Blut",Wird主要用于诊断枫糖尿病(MSUD),"Bei Enzymmangel reichern sich bestimmte Aminosäuren im Blut an","Frühzeitige Erkennung ermöglicht sofortige Behandlung","Test wird meist bei Neugeborenen durchgeführt"}

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 17. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC
33359-1
Kurzcode
BCKDC
Synonyme
BCKAD Bld
Kategorie
Klinische Chemie
Probe
whole-blood
Probenbehälter
Sodium heparin (green-top) tube or ACD tube; lithium heparin acceptable for some methodologies
Einheiten
N/A
Referenz min.
22
Referenz max.
198
Kritischer Bereich
— – 10000 N/A
Nüchtern
Nein
Population
Erwachsene
Geschlecht
all
Altersbereich
0–99 Jahre
Methode
Enzyme activity assay; spectrophotometric measurement of NADH/NAD+ conversion
CPT
82658
SNOMED
38695008
Probenvolumen
3-5 mL whole blood; minimum 1 mL for pediatric/neonatal samples
Probenstabilität
Maintain at room temperature or refrigerate (2-8°C); analyze within 24 hours of collection. Do not freeze. Ship on cold pack if transport time exceeds 4 hours.
Hämolyse max.
0
Lipämie max.
0
Ikterus max.
0
Bearbeitungszeit
48–168 Stunden
Anordnung
routine

Was ist dieser Test?

Der Test misst die Aktivität des verzweigungskettigen Ketosäure-Dehydrogenase-Komplexes (BCKDH) im Vollblut. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle beim Abbau der verzweigungskettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Diese Aminosäuren kommen in proteinreichen Lebensmitteln wie Fleisch, Eiern und Milchprodukten vor.

Warum wird dieser Test durchgeführt?

Der Test wird hauptsächlich durchgeführt, um die Stoffwechselerkrankung Maple Syrup Urine Disease (MSUD, Ahornsirup-Krankheit) zu diagnostizieren. Bei dieser seltenen genetischen Erkrankung fehlt oder ist das BCKDH-Enzym stark reduziert, was zu einer Ansammlung der verzweigungskettigen Aminosäuren und ihrer toxischen Abbauprodukte im Körper führt.

Wie wird der Test durchgeführt?

Eine Blutprobe wird aus einer Vene entnommen (normalerweise aus dem Arm) oder bei Neugeborenen aus der Ferse. Die Probe wird dann im Labor analysiert, um die Aktivität des BCKDH-Enzyms zu bestimmen. Der Test ist Teil des Neugeborenen-Screenings in vielen Ländern.

Reference range

Adult males: 22-198 U/L; Females: 22-198 U/LN/A

Probenart: whole-blood

No special patient preparation required. For newborn screening follow-up, sample should be collected prior to transfusion if possible.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Eine verminderte oder fehlende BCKDH-Aktivität weist auf eine Maple Syrup Urine Disease hin. Diese Erkrankung kann zu schweren neurologischen Schäden führen, wenn sie nicht frühzeitig behandelt wird. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine sofortige Behandlung mit einer speziellen Diät, die den Verzehr der betroffenen Aminosäuren einschränkt. Bei Familien mit bekannter genetischer Veranlagung kann eine pränatale Diagnose durchgeführt werden.

Häufige Fragen

Ist der Test schmerzhaft?
Der Test erfordert eine Blutentnahme, die kurzzeitig ein leichtes Stechen verursachen kann. Bei Neugeborenen wird oft eine kleine Blutprobe aus der Ferse entnommen.
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Die Laboranalyse kann je nach Einrichtung mehrere Tage bis zwei Wochen dauern. Bei Neugeborenen-Screening-Programmen liegen die Ergebnisse in der Regel innerhalb einer Woche vor.
Was bedeutet ein normaler Testergebnis?
Ein normales Ergebnis bedeutet, dass das BCKDH-Enzym in ausreichender Menge vorhanden ist und die verzweigungskettigen Aminosäuren normal abgebaut werden können.
Kann die Erkrankung behandelt werden?
Ja, mit einer lebenslangen Diät, die die Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin einschränkt, und einer speziellen Supplementierung kann die Erkrankung erfolgreich behandelt werden. Unbehandelt kann die Krankheit zu Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfällen und Koma führen.
Ist die Erkrankung vererbbar?
Ja, Maple Syrup Urine Disease ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Beide Eltern müssen das defekte Gen tragen, damit das Kind erkranken kann.
  1. 1
    MedlinePlus - Maple Syrup Urine DiseaseQuelle
  2. 2
    National Institutes of Health - Branched-Chain Ketoacid Dehydrogenase DeficiencyQuelle
  3. 3
    LOINC Code ReferenceQuelle

Klicken Sie auf einen Link, um die vollständige Quelle zu öffnen. PubMed-Central-(PMC)-Links bieten freien Volltextzugang.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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