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Verzweigtketoazid-Dehydrogenase-Komplex Test

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 17. August 2026

Dieser Test prüft, ob das Enzymsystem zur Verarbeitung bestimmter Aminosäuren im Körper vorhanden ist.

Kurzfassung

{"Dient dem Nachweis einer Ahornsirup-Krankheit (MSUD)","Entdeckt einen Mangel an verzweigungskettiger Aminosäuren-Dehydrogenase","Wird meist als Neugeborenen-Screening durchgeführt","Eine frühzeitige Diagnose ist lebenswichtig","Die Behandlung besteht aus einer speziellen Diät"}

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 17. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC
38479-2
Kurzcode
BCKDH-DBS
Synonyme
BCKAD DBS Ql
Kategorie
Klinische Chemie
Probe
serum
Probenbehälter
Dried Blood Spot (DBS) collection card - Whatman 903 filter paper or equivalent FDA-approved newborn screening collection card; ensure proper saturation of all circles
Einheiten
N/A
Referenz min.
22
Referenz max.
198
Kritischer Bereich
— – 10000 N/A
Nüchtern
Nein
Population
Erwachsene
Geschlecht
all
Altersbereich
0–120 Jahre
Methode
Enzyme activity assay via radiometric or fluorometric detection of decarboxylation products; confirmatory methods include molecular genetic analysis of BCKDHA, BCKDHB, DBT, and DLD genes
CPT
82017
SNOMED
398311002
Probenvolumen
Minimum 2-3 fully saturated DBS circles; approximately 75-100 microliters of whole blood per spot. Avoid touching or smearing the blood spots
Probenstabilität
DBS specimens stable at room temperature (15-25°C) for up to 7 days; refrigerated (2-8°C) for up to 30 days; frozen (-20°C or lower) for up to 1 year. Avoid humidity and direct sunlight exposure
Hämolyse max.
500
Lipämie max.
1000
Ikterus max.
500
Bearbeitungszeit
24–168 Stunden
Anordnung
routine

Was ist dieser Test?

Der Test misst das Vorhandensein des verzweigungskettigen Ketoazid-Dehydrogenase-Komplexes (BCKDH) im Blut. Dieser Enzymkomplex ist notwendig, um die verzweigungskettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin abzubauen. Ein Mangel dieses Enzyms führt zu deren Anreicherung im Blut und verursacht die Ahornsirup-Krankheit (Maple Syrup Urine Disease, MSUD).

Wie wird der Test durchgeführt?

Bei Neugeborenen erfolgt die Untersuchung typischerweise durch einen Tropfen Kapillarblut aus der Ferse, der auf eine spezielle Filterpapierkarte getrocknet wird (Dried Blood Spot, DBS). Bei älteren Kindern oder Erwachsenen kann auch eine Blutentnahme aus der Vene erfolgen. Die Probe wird dann im Labor auf die Enzymaktivität untersucht.

Was bedeutet das Ergebnis?

Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass der Enzymkomplex nachweisbar ist und die Funktionstüchtigkeit des Stoffwechsels für diese Aminosäuren gegeben ist. Ein positives Ergebnis weist auf einen Mangel hin, was auf eine Ahornsirup-Krankheit hindeutet. In diesem Fall sind weitere Untersuchungen erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen und den Schweregrad zu bestimmen.

Reference range

Adult males: 22-198 U/L; Females: 22-198 U/LN/A

Probenart: serum

No special preparation required. For newborn screening, dried blood spot (DBS) specimen should be collected between 24-72 hours of life per standard newborn screening protocols. Repeat testing may be required if initial sample collected before 24 hours

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

Häufige Fragen

Ist dieser Test schmerzhaft?
Bei Neugeborenen wird nur ein kleiner Pikser in die Ferse gemacht, ähnlich wie bei anderen Screening-Tests. Bei Erwachsenen ist die Blutentnahme aus der Vene kurzzeitig unangenehm, aber generally gut verträglich.
Wie lange dauert es, bis das Ergebnis vorliegt?
Die Laboranalyse dauert in der Regel 1-3 Werktage. Bei Verdacht auf eine akute Erkrankung kann das Ergebnis auch schneller vorliegen.
Muss ich nüchtern sein?
Für das Neugeborenen-Screening ist keine Nüchternheit erforderlich. Bei älteren Kindern oder Erwachsenen sollten Sie die Anweisungen Ihres Arztes befolgen.
Was passiert, wenn der Test positiv ist?
Ein positives Ergebnis bedeutet nicht automatisch, dass Ihr Kind krank ist. Es sind weitere Untersuchungen notwendig,包括 die Messung der Aminosäuren im Blut und Urin sowie genetische Tests. Bei Bestätigung der Diagnose wird sofort eine Behandlung eingeleitet.
Kann die Krankheit geheilt werden?
Eine Heilung im klassischen Sinne ist nicht möglich, da es sich um einen genetischen Enzymdefekt handelt. Mit einer lebenslangen speziellen Diät und engmaschiger ärztlicher Betreuung können jedoch nahezu normale Entwicklung und Lebensqualität erreicht werden.
  1. 1
    MSUD - Ahornsirup-KrankheitQuelle
  2. 2
    Leitlinie Ahornssirup-KrankheitQuelle
  3. 3
    NICE Guidelines - Maple Syrup Urine DiseaseQuelle

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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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