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BCKDHB-Gen-Analyse (Molekulargenetik)

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 17. August 2026

Die BCKDHB-Genanalyse ist ein molekulargenetischer Test zur Identifikation von Mutationen im BCKDHB-Gen, der bei Verdacht auf Ahornsirup-Krankheit eingesetzt wird.

Kurzfassung

{"Test zur Erkennung von Genmutationen im BCKDHB-Gen","Blutprobe wird für die genetische Analyse benötigt","Diagnostiziert die Ahornsirup-Krankheit (MSUD)","Erblich bedingte Stoffwechselstörung","Wichtig für frühzeitige Behandlung und Familienplanung"}

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 17. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC
81842-7
Kurzcode
BCKDHB
Synonyme
BCKDHB Mut Anl Bld/T
Kategorie
Herz
Probe
whole-blood
Probenbehälter
EDTA tube (purple top) for whole blood or sterile container for tissue
Einheiten
N/A
Referenz min.
22
Referenz max.
198
Kritischer Bereich
— – 10000 N/A
Nüchtern
Nein
Population
Erwachsene
Geschlecht
all
Altersbereich
≥ 0 Jahre
Methode
molgen
CPT
81403
SNOMED
373404007
Probenvolumen
3-5 mL whole blood in EDTA tube
Probenstabilität
Whole blood: Room temperature (15-25°C) for up to 72 hours; Refrigerated (2-8°C) for up to 7 days; Frozen (-20°C or below) for long-term storage. Tissue: Store frozen at -70°C.
Hämolyse max.
0
Lipämie max.
0
Ikterus max.
0
Bearbeitungszeit
168–504 Stunden
Anordnung
routine

Was ist dieser Test?

Die BCKDHB-Genanalyse ist ein molekulargenetischer Test, der spezifische Mutationen im BCKDHB-Gen identifiziert. Das BCKD-Gen kodiert für einen wichtigen Enzymkomplex (Branched-Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenase), der für den Abbau bestimmter Aminosäuren (Leucin, Isoleucin, Valin) notwendig ist. Mutationen in diesem Gen führen zur Ahornsirup-Krankheit (MSUD), einer seltenen, erblichen Stoffwechselstörung.

Wie wird der Test durchgeführt?

Für diesen Test wird eine Blutprobe benötigt. Die Probe wird in einem spezialisierten Labor analysiert, wobei das Erbmaterial (DNA) aus den weißen Blutkörperchen isoliert und auf spezifische Mutationen im BCKDHB-Gen untersucht wird. Die Ergebnisse liegen in der Regel nach mehreren Wochen vor.

Warum ist dieser Test wichtig?

Der Test ermöglicht die frühzeitige Diagnose der Ahornsirup-Krankheit, die unbehandelt zu schweren neurologischen Schäden, Koma und sogar zum Tod führen kann. Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht eine sofortige Behandlung mit einer speziellen Diät und entsprechender Überwachung. Der Test ist auch wichtig für die Familienplanung und genetische Beratung.

Reference range

Adult males: 22-198 U/L; Females: 22-198 U/LN/A

Probenart: whole-blood

No special preparation required. Inform patient that this is a genetic test that may have implications for family members. Genetic counseling may be recommended prior to testing.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Die Ahornsirup-Krankheit (MSUD) ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, die durch Mutationen im BCKDHB-Gen verursacht wird. Bei betroffenen Personen sammeln sich die verzweigten Aminosäuren (Leucin, Isoleucin, Valin) und ihre Abbauprodukte im Körper an, was zu einer Vergiftung führt. Symptome treten meist im Neugeborenenalter auf und umfassen Erbrechen, Lethargie, Krampfanfälle und einen charakteristischen süßlichen Uringeruch. Eine frühzeitige Diagnose durch genetische Analyse ist entscheidend für eine erfolgreiche Behandlung.

Häufige Fragen

Ist der Test schmerzhaft?
Der Test erfordert nur eine einfache Blutabnahme, die einen kurzen, geringen Schmerz verursacht wie bei jeder routinemäßigen Blutentnahme.
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis erhalte?
Die molekargenetische Analyse ist komplex und dauert in der Regel 2-4 Wochen. Ihr Arzt wird Sie über das Ergebnis informieren.
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Mutationen im BCKDHB-Gen nachgewiesen wurden, die mit der Ahornsirup-Krankheit assoziiert sind. Ihr Arzt wird mit Ihnen die nächsten Schritte und Behandlungsmöglichkeiten besprechen.
Kann die Krankheit behandelt werden?
Ja, die Ahornsirup-Krankheit kann durch eine lebenslange Spezialdiät mit Einschränkung der verzweigten Aminosäuren sowie regelmäßiger medizinischer Überwachung erfolgreich behandelt werden. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend für einen guten Verlauf.
Sollte meine Familie auch getestet werden?
Da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt, kann eine genetische Beratung empfohlen werden. Geschwister und andere Familienmitglieder können Träger sein und sollten bei Kinderwunsch genetisch beraten werden.
  1. 1
    National Center for Biotechnology Information (NCBI) - Genetics Home ReferenceQuelle
  2. 2
    Deutsche Gesellschaft für Kinderheilkunde und JugendmedizinQuelle
  3. 3
    Orphanet - German versionQuelle

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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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