BCR-ABL1 b2a2 Fusionsgen-Test
Der BCR-ABL1 b2a2 Test ist ein molekulargenetischer Bluttest, der nach einer spezifischen genetischen Veränderung sucht, die für bestimmte Leukämiearten charakteristisch ist.
{"Der Test identifiziert die BCR-ABL1 b2a2 Fusion, eine genetische Veränderung bei chronisch myeloischer Leukämie (CML)","Die Untersuchung erfolgt aus einer Blutprobe oder Gewebeprobe","Das Ergebnis hilft bei der Diagnosestellung, Therapieüberwachung und Prognosebewertung","Ein positives Ergebnis bedeutet das Vorhandensein des Fusionsgens, aber nicht automatisch eine Leukämiediagnose","Der Test wird auch zur Überwachung des Therapieerfolgs bei behandelten Patienten eingesetzt"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 49490-6
- Kurzcode
- BCRABL1B2A2
- Synonyme
- BCR-ABL1 b2a2 Bld/T Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (purple-top) or ACD (yellow-top) anticoagulated whole blood tube for peripheral blood; sterile container without fixative for tissue specimens (bone marrow or other).
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81206
- SNOMED
- 427357008
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood for peripheral blood; 1-2 mL bone marrow aspirate in EDTA; minimum 0.5 mL for tissue specimens.
- Probenstabilität
- Whole blood: Room temperature 24 hours; refrigerated (2-8°C) up to 72 hours; frozen at -20°C to -80°C for extended storage. RNA extraction should be performed promptly to prevent degradation. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 48–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der BCR-ABL1 b2a2 Fusionsgen-Test ist ein hochspezifischer molekulargenetischer Test, der das Vorhandensein einer bestimmten genetischen Veränderung in Ihrem Blut oder Gewebe nachweist. Bei dieser Veränderung verschmelzen zwei Gene (BCR und ABL1) zu einem neuen Fusionsgen, das als BCR-ABL1 bezeichnet wird. Die Variante b2a2 (auch e14a2 genannt) ist eine der häufigsten Formen dieser Fusion.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Blutprobe aus einer Armvene entnommen. In manchen Fällen kann auch eine Gewebeprobe (Biopsie) erforderlich sein. Die Probe wird dann in einem spezialisierten Labor analysiert, wobei molekulargenetische Methoden wie die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) zum Einsatz kommen, um das Fusionsgen nachzuweisen.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Der Test wird aus mehreren Gründen eingesetzt: Erstens zur Diagnose einer chronisch myeloischen Leukämie (CML) oder einer bestimmten Form der akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL), wenn ein Verdacht auf diese Erkrankungen besteht. Zweitens zur Bestätigung der Diagnose, wenn andere Tests bereits Hinweise auf eine Leukämie ergeben haben. Drittens zur Überwachung des Therapieerfolgs bei Patienten, die bereits behandelt werden, insbesondere um zu prüfen, ob die Therapie das Fusionsgen erfolgreich unterdrückt.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Ein positives Ergebnis bedeutet, dass das BCR-ABL1 b2a2 Fusionsgen in Ihrer Probe nachgewiesen wurde. Dies ist ein wichtiger Hinweis auf das Vorliegen einer chronisch myeloischen Leukämie (CML) oder in manchen Fällen einer akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL). Ihr Arzt wird das Ergebnis gemeinsam mit anderen klinischen Befunden und Untersuchungen auswerten, um eine genaue Diagnose zu stellen und den besten Behandlungsplan für Sie zu entwickeln.
Reference range
Negative: BCR-ABL1 b2a2 fusion transcript not detected. Positive results are typically reported as the ratio of BCR-ABL1 transcripts to ABL1 control transcripts (IS) or as a percentage.N/A
No fasting required. Patient should be informed about the genetic nature of the test. Genetic counseling may be recommended for newly diagnosed patients and their family members when considering implications of disease.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Häufige Fragen
Muss ich vor dem Test nüchtern sein?
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis erhalte?
Kann das Ergebnis positiv sein, ohne dass ich Leukämie habe?
Was passiert, wenn der Test negativ ist?
Wie oft muss der Test wiederholt werden?
Quellen
- 1
- 2
- 3Patienteninformation CMLQuelle
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