Beta-Galaktosidase-Test
Der Beta-Galaktosidase-Test misst die Aktivität des Enzyms Beta-Galaktosidase im Blut, um bestimmte Stoffwechselerkrankungen zu erkennen.
{"Beta-Galaktosidase ist ein Enzym, das bestimmte Zuckermoleküle abbaut","Der Test wird häufig zur Früherkennung von Stoffwechselerkrankungen eingesetzt","Eine abnormal niedrige oder hohe Enzymaktivität kann auf Gesundheitsprobleme hinweisen","Die Probe wird aus einer Blutentnahme gewonnen","Der Test ist Teil der erweiterten Neugeborenen-Screening-Untersuchungen"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 55916-1
- Kurzcode
- BGAL-DBS
- Synonyme
- B-Galactosidase DBS-cCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Dried blood spot (DBS) collection card - Whatman 903 filter paper or equivalent
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 1.5
- Referenz max.
- 3
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–999 Jahre
- Methode
- Fluorometric enzymatic assay
- CPT
- 82542
- SNOMED
- 395125005
- Probenvolumen
- 5-6 dried blood spot circles, each saturated with approximately 75-80 microliters of whole blood
- Probenstabilität
- Stable for up to 7 days at room temperature (15-25°C), up to 30 days at 2-8°C, and up to 1 year at -20°C or lower. Avoid exposure to direct sunlight and humidity.
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 72–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Beta-Galaktosidase-Test misst die Aktivität des Enzyms Beta-Galaktosidase in Ihrer Blutprobe. Enzyme sind Proteine, die chemische Reaktionen im Körper beschleunigen. Beta-Galaktosidase spielt eine wichtige Rolle beim Abbau bestimmter Zuckermoleküle, sogenannter Beta-Galaktoside. Diese Zuckermoleküle sind Bestandteile verschiedener Zellstrukturen und müssen regelmäßig abgebaut werden, damit die Zellen gesund bleiben.
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Der Test wird hauptsächlich durchgeführt, um lysosomale Speicherkrankheiten zu erkennen, insbesondere Erkrankungen wie die GM1-Gangliosidose. Bei dieser seltenen Erbkrankheit fehlt das Enzym Beta-Galaktosidase vollständig oder ist nicht ausreichend aktiv. Dadurch sammeln sich bestimmte Fette und Zucker in den Zellen an und schädigen sie. Je früher diese Erkrankung erkannt wird, desto besser kann sie behandelt werden. Der Test wird auch im Rahmen des Neugeborenen-Screenings eingesetzt, um betroffene Babys frühzeitig zu identifizieren.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für den Test wird eine Blutprobe benötigt. Bei Erwachsenen wird обычно eine Venenpunktion durchgeführt, wobei Blut aus einer Armvene entnommen wird. Bei Neugeborenen erfolgt die Probenentnahme meist durch einen kleinen Stich in die Ferse, um wenige Tropfen Blut zu gewinnen. Diese Blutprobe wird dann in ein Labor geschickt, wo die Enzymaktivität der Beta-Galaktosidase gemessen wird. Der Vorgang ist kurz und birgt nur geringe Risiken, wie leichte Schmerzen an der Einstichstelle oder seltene Infektionen.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Ergebnisse zeigen die Aktivität der Beta-Galaktosidase in Ihrer Blutprobe. Normalerweise liegt eine bestimmte Enzymaktivität vor. Wenn die Aktivität deutlich niedriger ist als normal, kann dies auf einen Enzymmangel hinweisen, wie er bei der GM1-Gangliosidose vorkommt. In diesem Fall sind weitere Untersuchungen erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen. Es ist wichtig zu verstehen, dass ein einziger abnormaler Wert nicht immer bedeutet, dass eine Krankheit vorliegt. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Zusammenhang mit anderen Untersuchungen und Ihrer Krankengeschichte bewerten.
Reference range
Reference ranges vary by laboratory; consult reference laboratory for specific values. Generally, normal beta-galactosidase activity in dried blood spots is reported as >/= 1.5-3.0 nmol/mL blood/hour depending on assay methodology.N/A
No special patient preparation required. For newborn screening, sample should be collected between 24-48 hours of life per standard heel stick protocol.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Bestimmung der Beta-Galaktosidase-Aktivität ist klinisch bedeutsam für die Diagnose von lysosomalen Speicherkrankheiten, insbesondere der GM1-Gangliosidose. Diese seltene Stoffwechselerkrankung führt zu einem progressiven Verlust der neurologischen Funktionen und kann ohne Behandlung tödlich verlaufen. Durch das Neugeborenen-Screening können betroffene Kinder frühzeitig identifiziert werden, was den Zugang zu Behandlungsoptionen wie der Enzymersatztherapie ermöglicht. Der Test kann auch verwendet werden, um den Verlauf einer bereits diagnostizierten Erkrankung zu überwachen oder die Wirksamkeit einer Therapie zu beurteilen.
Häufige Fragen
Ist der Test schmerzhaft?
Muss ich vor dem Test nüchtern sein?
Was passiert, wenn mein Baby positiv getestet wird?
Wie lange dauert es, bis ich das Ergebnis erhalte?
Gibt es Risiken bei der Blutentnahme?
Quellen
- 1
- 2
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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