Beta-Galaktosidase (Erythrozyten)
Dieser Test misst die Enzymaktivität von Beta-Galaktosidase in den roten Blutkörperchen, um Stoffwechselerkrankungen zu diagnostizieren.
{"Beta-Galaktosidase ist ein Enzym, das beim Abbau von Milchzucker (Laktose) und Galaktose hilft","Der Test wird durch eine einfache Blutentnahme durchgeführt","Er dient hauptsächlich zur Diagnose von Galaktosämie und anderen Stoffwechselstörungen","Erhöhte oder erniedrigte Werte können auf genetische Erkrankungen hinweisen"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 1940-6
- Kurzcode
- BGLRBC
- Synonyme
- B-Galactosidase RBC-cCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Heparin (green-top) or EDTA (lavender-top) tube for whole blood; avoid hemolysis
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 4
- Referenz max.
- 5.9
- Kritischer Bereich
- 2 N/A – 7 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–99 Jahre
- Methode
- Fluorometric enzymatic assay using artificial substrate (typically 4-methylumbelliferyl-β-D-galactopyranoside)
- CPT
- 82657
- SNOMED
- 395125000
- Probenvolumen
- 5-10 mL whole blood; minimum 3 mL for pediatric patients
- Probenstabilität
- Refrigerated at 2-8°C for up to 48 hours; frozen at -70°C for prolonged storage; avoid repeated freeze-thaw cycles
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Der Beta-Galaktosidase-Test misst die Aktivität des Enzyms Beta-Galaktosidase in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Beta-Galaktosidase ist ein wichtiges Enzym, das am Abbau von Laktose (Milchzucker) und Galaktose beteiligt ist. Dieses Enzym wird routinemäßig gemessen, um die Funktion des Galaktosestoffwechsels zu überprüfen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Für diesen Test wird eine Blutprobe aus einer Vene entnommen (Venenpunktion). Die Probe wird dann im Labor analysiert, um die Enzymaktivität in den roten Blutkörperchen zu bestimmen. Es ist keine spezielle Vorbereitung wie Fasten erforderlich.
Warum ist dieser Test wichtig?
Beta-Galaktosidase spielt eine entscheidende Rolle im Kohlenhydratstoffwechsel. Ein Mangel oder eine Veränderung dieses Enzyms kann zu schweren Stoffwechselstörungen führen. Die Früherkennung solcher Probleme ist wichtig, um rechtzeitig behandeln zu können.
Reference range
NCBI: RBC Male 4.5-5.9; Female 4.0-5.2 million/mm³N/A
No special preparation required. Patient should be informed that this test evaluates lysosomal enzyme activity and is primarily used to diagnose suspected lysosomal storage disorders such as GM1 gangliosidosis or galactosialidosis.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Erniedrigte Beta-Galaktosidase-Aktivität kann auf eine Galaktosämie hinweisen, eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper Galaktose nicht richtig abbauen kann. Unbehandelt kann Galaktosämie zu Leberschäden, Katarakten und Entwicklungsverzögerungen führen. Erhöhte Werte können manchmal bei bestimmten Lebererkrankungen oder hämatologischen Störungen auftreten. Der Test wird auch verwendet, um den Erfolg einer Behandlungen zu überwachen und um Träger der Erkrankung zu identifizieren.
Häufige Fragen
Muss ich vor dem Test nüchtern sein?
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Gibt es Risiken bei der Blutentnahme?
Was bedeutet ein niedriger Wert?
Kann der Test bei Kindern durchgeführt werden?
Quellen
- 1
- 2LOINC Code 1940-6Quelle
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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