Beta-Galaktosidase-Test (Leukozyten)
Dieser Test misst die Aktivität des Enzyms Beta-Galaktosidase in den weißen Blutkörperchen, um eine seltene Stoffwechselerkrankung zu diagnostizieren.
Misst die Beta-Galaktosidase-Aktivität in Leukozyten Dient der Diagnose von GM1-Gangliosidose Eine niedrige Aktivität weist auf einen Enzymmangel hin Die Erkrankung ist erblich und selten Erfordert eine Blutprobe aus einer Vene
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 33653-7
- Kurzcode
- BGAL-WBC
- Synonyme
- B-Galactosidase WBC Qn
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- ACD (acid-citrate-dextrose) tube or sodium heparin tube; avoid EDTA tubes when possible as EDTA may interfere with some enzyme assays
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 50
- Referenz max.
- 200
- Kritischer Bereich
- 2 N/A – 30 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- Fluorometric enzyme assay using synthetic substrate (typically 4-methylumbelliferyl-β-D-galactopyranoside)
- CPT
- 82657
- SNOMED
- 387603000
- Probenvolumen
- 5-10 mL whole blood
- Probenstabilität
- Specimen should be processed within 24 hours of collection; isolated leukocytes stable at -20°C for 1 week or -80°C for longer storage. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 72–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Dieser Test ist eine Laboranalyse, die an einer Probe Ihres Blutes oder einer anderen Körperflüssigkeit durchgeführt wird. Sie misst spezifische Substanzen, Zellen oder Marker in Ihrem Körper, damit Ihr Arzt beurteilen kann, wie gut Ihre Organe funktionieren, und Anzeichen von Krankheiten erkannt werden können.
Der Beta-Galaktosidase-Test ist eine laborchemische Untersuchung, die die Aktivität des Enzyms Beta-Galaktosidase in den weißen Blutkörperchen (Leukozyten) misst. Enzyme sind Eiweißstoffe, die chemische Reaktionen im Körper beschleunigen. Beta-Galaktosidase ist ein wichtiges Enzym, das beim Abbau bestimmter Fettstoffe (Ganglioside) hilft.
Ihr Arzt kann diesen Test anordnen, um die Ursache von Symptomen zu finden, die Sie haben, um Erkrankungen zu erkennen, bevor sie Probleme verursachen, um eine bestehende Krankheit zu überwachen oder um zu sehen, wie gut eine Behandlung wirkt. Die Ergebnisse liefern wichtige Informationen, die Ihre Versorgung leiten.
Für diesen Test wird eine Blutprobe aus einer Vene entnommen. Das Blut wird dann im Labor untersucht, um die Aktivität der Beta-Galaktosidase in den Leukozyten zu messen. Der Test ist Teil der enzymatischen Diagnostik und wird meist dann durchgeführt, wenn der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung besteht.
Der Test wird in der Regel mit einer einfachen Blutentnahme aus einer Vene in Ihrem Arm durchgeführt. Eine geschulte Fachkraft reinigt die Stelle, führt eine kleine Nadel ein und sammelt eine Probe in ein Röhrchen. Der Vorgang dauert nur wenige Minuten, und die Probe wird dann zur Analyse an ein Labor geschickt.
Eine medizinische Fachkraft wird eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm entnehmen. Das Blut wird dann in ein Labor geschickt, wo Spezialisten die Aktivität von Beta-Galactosidase in Ihren weißen Blutkörperchen messen. Der Test erfordert eine Serumprobe, das ist der flüssige Teil Ihres Blutes nach der Gerinnung.
Reference range
Reference values vary by laboratory; generally expressed as nmol/h/mg protein or U/mg protein in leukocyte lysatesN/A
No fasting required. Avoid recent blood transfusions as donor leukocytes may interfere with enzyme activity results. Patient should be informed that this test is used to evaluate suspected lysosomal storage disorders.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Der Test dient hauptsächlich der Diagnose und Differenzierung von lysosomalen Speicherkrankheiten, insbesondere der GM1-Gangliosidose. Diese Erkrankung gehört zu den lysosomalen Speicherstörungen, bei denen aufgrund eines Enzymmangels bestimmte Substanzen in den Zellen angesammelt werden. Die Symptome können Entwicklungsverzögerungen, neurologische Probleme, Vergrößerung von Leber und Milz sowie Skelettveränderungen umfassen. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig für die Behandlungsplanung und genetische Beratung der Familie.
Häufige Fragen
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Muss ich vor dem Test nüchtern sein?
Was passiert, wenn der Test pathologisch ist?
Ist der Test schmerzhaft?
Quellen
- 1
- 2
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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