BRIC3-Genmutation-Nachweis (Blut)
Dieser Test untersucht spezifische Veränderungen (Mutationen) im BRIC3-Gen, die mit bestimmten genetischen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden können, welche die Muskel- oder Nervenfunktion betreffen. Zur Analyse wird eine Blutprobe verwendet.
["\""]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 99127-3
- Kurzcode
- BIRC3MUT
- Synonyme
- BIRC3 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–120 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81175
- SNOMED
- 398158000
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; minimum 1 mL; tissue: 5-10 mg in sterile container
- Probenstabilität
- Whole blood: stable at room temperature (18-25°C) for 24 hours, refrigerated (2-8°C) for up to 7 days; do not freeze whole blood. DNA extracted: stable at 2-8°C for 1 week, -20°C for long-term storage. Tissue: stable in appropriate transport medium at 2-8°C for 24-48 hours or frozen at -80°C for extended storage.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden könnte
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie genetische Erkrankungen im Zusammenhang mit BRIC3-Mutationen vorkommen, wenn Sie Symptome wie Muskelschwäche, Nervenprobleme oder Entwicklungsverzögerungen haben, oder wenn Sie Teil eines Gentest-Panels für erbliche Erkrankungen sind.
Wie der Test abläuft
Es wird Blut entnommen und analysiert, um mithilfe moderner genetischer Sequenzierverfahren Mutationen im BRIC3-Gen nachzuweisen. Das Labor vergleicht Ihre DNA-Sequenz mit bekannten Referenzmustern, um etwaige Abweichungen zu identifizieren.
Probenentnahme und Vorbereitung
Eine kleine Menge Blut wird aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Diese Probe wird an ein Labor geschickt, wo sie aufbereitet wird, um die DNA für die genetische Analyse zu isolieren. Je nach Anweisung Ihres Arztes oder Ihrer Ärztin kann es sein, dass Sie vor dem Test nüchtern sein oder bestimmte Aktivitäten vermeiden müssen.
Was Sie nach dem Test erwarten können
Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb von 1–2 Wochen vor. Werden Mutationen gefunden, bespricht Ihr Arzt oder Ihre Ärztin mit Ihnen die möglichen Auswirkungen, einschließlich Risiken für Sie oder künftige Familienmitglieder, sowie die nächsten Schritte für Behandlung oder Überwachung.
Reference range
Negative for BIRC3 gene mutations. Results reported as mutation detected, not detected, or variant of uncertain significance (VUS) with specific nomenclature.N/A
No special patient preparation required. Patient should be informed about the genetic nature of the test and appropriate genetic counseling may be recommended. Informed consent may be required per institutional policy.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
"
Kurzbezeichnung
"
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Muss ich vor diesem Test nüchtern sein?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen