Genetische Analyse zur Detektion von Alpha-1-Antitrypsin-Varianten (AAT) mit Hilfe der nächsten Generation Sequenzierung (NGS)
Dieser Test prüft auf Mutationen im Gen, das das Alpha-1-Antitrypsin produziert – ein Protein, das Ihre Lunge vor Entzündungsbeschädigungen schützt.
["Dieser Test hilft, Erkrankungen zu erkennen, die mit niedrigen Alpha-1-Antitrypsin-Werten verbunden sind, wie z. B. chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD)."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 105781-9
- Kurzcode
- BLAGES
- Synonyme
- blaGES gene Ct Bld Pos Qn NAA+probe
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Positive blood culture bottle (aerobic or anaerobic) from continuous-monitoring blood culture system (e.g., BACTEC, BacT/ALERT)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- probe-amp-tar
- CPT
- 87640
- SNOMED
- 441636005
- Probenvolumen
- 1-2 mL aliquot from positive blood culture bottle; do not submit the entire bottle
- Probenstabilität
- Stable at room temperature for up to 24 hours from time of blood culture positivity; refrigerate at 2-8°C if testing is delayed beyond 24 hours (up to 48 hours)
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 1–8 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum diese Untersuchung für Ihre Gesundheit wichtig ist
Alpha-1-Antitrypsin ist wichtig für die Gesundheit von Lunge und Leber. Mangelnde Werte können zu Lungenerkrankungen wie Emphysemen oder Leberzirrhose führen. Dieser Test erkennt genetische Risiken frühzeitig und ermöglicht eine frühzeitige Vorsorge.
Was Sie vor der Durchführung des Tests erwarten können
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Es wird ein Blutabnahme aus einer Armvene durchgeführt. Falls Sie bereits Erfahrung mit Blutentnahmen haben, informieren Sie bitte Ihren Arzt, um unnötigen Unbehagen zu vermeiden.
Wie der Test funktioniert
Ihre Blutprobe wird mit hochmoderner Genomsequenzierung analysiert. Dabei werden mögliche genetische Veränderungen (Mutationen) im Alpha-1-Antitrypsin-Gen erkannt, die die Produktion des Proteins beeinflussen könnten.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse zeigen, ob Sie normale oder veränderte Kopien des Alpha-1-Antitrypsin-Gens tragen. Diese Information hilft zu bestimmen, ob Sie ein höheres Risiko für Lungenerkrankungen oder Leberprobleme haben.
Reference range
Detected or Not Detected; Cycle Threshold (Ct) value reported quantitatively when positive. Lower Ct values indicate higher bacterial loads.N/A
No special patient preparation required. Testing is performed on blood culture specimens already flagged positive by continuous-monitoring blood culture systems.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung der Ergebnisse
Kurzbezeichnung
Genomische Analyse des Alpha-1-Antitrypsin-Gens (AAT-Gen)
Häufige Fragen
Wie oft sollte ich diesen Test durchführen lassen?
Welche Referenzwerte gelten für diesen Test?
Darf ich vor diesem Test fasten?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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