Genetische Analyse einer Repeat-Expansion des C9ORF72-Gens (Hexanukleotid-Repeat) in der DNA
Dieser Test untersucht, ob eine bestimmte DNA-Sequenz im C9ORF72-Gen krankhaft verlängert (expandiert) ist. Solche Veränderungen können mit bestimmten neurodegenerativen Erkrankungen zusammenhängen.
["Dieser Test hilft dabei, das Risiko für seltene genetisch bedingte Erkrankungen einzuschätzen, die Bewegungsfähigkeit und Hirnfunktion beeinträchtigen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 81847-6
- Kurzcode
- C9orf72 GGGGCC repeat analysis Amn
- Synonyme
- C9orf72 GGGGCC repeat analysis Amn
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 86038
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome einer neurodegenerativen Erkrankung bestehen, wenn solche Erkrankungen in Ihrer Familie vorkommen oder wenn eine genetische Beratung auf eine mögliche C9ORF72-Veränderung hinweist. Er wird außerdem in der Forschung oder in klinischen Studien im Rahmen bestimmter genetischer Untersuchungsprotokolle eingesetzt.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Für den Test wird eine Blutprobe aus einer Vene entnommen. Eine besondere Vorbereitung ist in der Regel nicht nötig. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann Sie jedoch bitten, kurz vor der Untersuchung bestimmte Medikamente oder Tätigkeiten zu vermeiden.
Was die Testergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse werden mit bekannten Bereichen normaler und verlängerter Repeats verglichen. Krankhafte Verlängerungen (in der Regel 25–230 Repeats) können auf ein erhöhtes Risiko für Erkrankungen wie frontotemporale Demenz oder amyotrophe Lateralsklerose (ALS) hinweisen.
Häufige Erkrankungen im Zusammenhang mit diesem Test
Dieser Test wird vor allem eingesetzt, um neurodegenerative Erkrankungen, die durch C9ORF72-Expansionen verursacht werden – etwa familiäre ALS oder frontotemporale Demenz –, zu diagnostizieren oder das Risiko dafür einzuschätzen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Ein auffälliges Ergebnis bedeutet, dass Sie ein höheres Risiko haben, an C9ORF72-assoziierten Erkrankungen zu erkranken. Eine frühzeitige genetische Beratung kann Ihnen helfen, Ihr Risiko, mögliche Symptome und verfügbare Unterstützungs- oder Forschungsangebote zu verstehen. Die Ergebnisse können außerdem Gespräche zur Familienplanung oder genetische Tests für Angehörige unterstützen.
Kurzbezeichnung
C9ORF72-Repeat-Expansionstest
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Wann kann ich mit den Ergebnissen rechnen?
Kann dieser Test für Pränatal- oder Trägerscreening verwendet werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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