Gentest: CAG-Repeat-Analyse des CACNA1A-Gens (spezifizierte Variante)
Dieser Test bestimmt die Anzahl der wiederholten CAG-Sequenzen im CACNA1A-Gen, die mit bestimmten neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden können.
Dieser Gentest hilft dabei, mögliche Risiken für vererbte Erkrankungen einzuschätzen, die Bewegung und Muskelkontrolle beeinträchtigen.
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 49649-7
- Kurzcode
- CACNA1A1
- Synonyme
- CACNA1A allele 1 CAG Rpt EntNum Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender/purple-top) blood collection tube for whole blood; sterile container for tissue samples
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 4
- Referenz max.
- 20
- Kritischer Bereich
- — – 20 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–999 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81343
- SNOMED
- 444911005
- Probenvolumen
- 5-10 mL whole blood in EDTA tube; minimum 3 mL. Tissue samples: minimum 25 mg fresh tissue or equivalent
- Probenstabilität
- Whole blood: Stable at room temperature (18-25°C) for up to 48 hours; refrigerated (2-8°C) for up to 7 days; frozen (-20°C or below) for long-term storage. DNA extracted from blood: stable at 2-8°C for 1 week or -20°C for long-term.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie Erkrankungen wie Epilepsie, Ataxie oder andere neurologische Störungen im Zusammenhang mit Mutationen im CACNA1A-Gen vorkommen. In bestimmten Situationen kann er auch für die genetische Beratung oder die Trägeruntersuchung eingesetzt werden.
Was Sie beim Test erwarten können
In der Regel wird eine einfache Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Die Probe wird anschließend zur genetischen Analyse an ein Labor geschickt. Die Ergebnisse liegen meist innerhalb weniger Wochen vor.
Ihre Ergebnisse verstehen
Der Test misst die Länge der CAG-Repeat-Sequenz im CACNA1A-Gen. Die Normalbereiche sind unterschiedlich, und auffällige Befunde können auf ein erhöhtes Risiko für neurologische Erkrankungen hinweisen. Bitte wenden Sie sich zur Interpretation an Ihren Arzt.
Klinische Bedeutung
Auffällige CAG-Repeat-Längen im CACNA1A-Gen können mit Erkrankungen wie Epilepsie, zerebellärer Ataxie oder anderen Bewegungsstörungen in Verbindung stehen. Eine genetische Testung hilft dabei, Träger oder Personen mit höherem Risiko für diese Erkrankungen zu erkennen, und kann die Familienplanung und Behandlungsstrategien unterstützen.
Reference range
Normal CACNA1A CAG repeat range: Allele 1 typically contains 4-20 CAG repeats in the coding region. Repeat expansions beyond 20 CAG repeats are associated with spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) and other CACNA1A-related disorders. Intermediate alleles (20-32 repeats) may have variable penetrance.N/A
No special patient preparation required. Genetic counseling is recommended before and after testing. Informed consent for genetic testing may be required per institutional policy.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Auffällige Ergebnisse können eine weiterführende genetische Beratung erforderlich machen und Entscheidungen zur Familienplanung oder Empfehlungen zur Überwachung beeinflussen.
Kurzbezeichnung
CACNA1A-Gen-CAG-Repeat-Test
Häufige Fragen
Was bedeutet ein „qualitatives" oder „quantitatives" Ergebnis bei diesem Test?
Wie lange dauert es, bis ich meine Testergebnisse erhalte?
Kann dieser Test auch mit Speichel statt mit Blut durchgeführt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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