Calciumkanal-Alpha-1-Untereinheit-S-Gen-Mutations-Trägerstatus (Blut)
Dieser Test untersucht das *CACNA1S*-Gen auf bestimmte genetische Veränderungen, die mit bestimmten Muskel- oder Nervenerkrankungen in Zusammenhang stehen können. Er hilft festzustellen, ob Sie Träger einer Mutation sind, die an künftige Generationen weitergegeben werden oder zu erblichen Erkrankungen beitragen könnte.
["Dieser Test untersucht Ihr Erbgut auf eine seltene Mutation, die mit möglichen Gesundheitsrisiken verbunden ist."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 21641-6
- Kurzcode
- CACNA1S
- Synonyme
- CACNA1S gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender/purple-top) blood collection tube for whole blood specimens; sterile container for tissue specimens. For molecular genetic testing, use plastic (not glass) cryovials to prevent DNA adsorption if storing aliquots.
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81404
- SNOMED
- 399141001
- Probenvolumen
- Whole blood: 3-5 mL in EDTA tube (minimum 2 mL). Tissue: 5-10 mg fresh tissue or formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissue block. Buccal swab or saliva samples may also be acceptable per laboratory protocol.
- Probenstabilität
- Whole blood: Room temperature 24 hours; refrigerated (2-8°C) up to 7 days; frozen (-20°C or below) for long-term storage up to 1 year. DNA extracted from specimen: stable at 2-8°C for 1 week or -20°C for long-term storage. Tissue: FFPE blocks stable at room temperature indefinitely; fresh tissue should be frozen at -80°C.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test sucht nach Mutationen im *CACNA1S*-Gen, das ein Protein codiert, das an der Kalziumsignalübertragung in Muskel- und Nervenzellen beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen können manchmal Erkrankungen wie periodische Lähmung oder andere neuromuskuläre Störungen verursachen, wobei nicht jeder mit der Mutation Symptome entwickelt.
Warum er angeordnet werden kann
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie Muskelschwäche, Krampfanfälle oder andere neurologische Symptome im Zusammenhang mit *CACNA1S*-Mutationen aufgetreten sind oder wenn Sie eine genetische Beratung zu erblichen Erkrankungen in Erwägung ziehen.
Wie der Test funktioniert
Es wird eine kleine Blutprobe entnommen, um die DNA zu analysieren. Mit modernen Labormethoden (wie der Next-Generation-Sequenzierung) werden mögliche Mutationen im *CACNA1S*-Gen in Ihrer DNA festgestellt.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse können wie folgt eingeteilt werden: **Keine Mutation nachgewiesen** (normal), **Trägerstatus** (Sie haben die Mutation, zeigen aber möglicherweise keine Symptome) oder **bekannte krankheitsverursachende Mutation** (verbunden mit einem höheren Risiko für erbliche Erkrankungen). Lassen Sie die Ergebnisse von Ihrem Arzt erläutern.
Reference range
Reportable as: Mutation DETECTED (Positive) or Mutation NOT DETECTED (Negative) for specified CACNA1S pathogenic variants. Reference range is qualitative; no numerical reference range applies. Results are interpreted in the context of clinical presentation and family history.N/A
No special patient preparation or fasting is required prior to specimen collection. Patients should inform the laboratory of any recent blood transfusions (within the last 2 weeks), as donor DNA may interfere with molecular genetic test results. A signed informed consent for genetic testing may be required per institutional policy. Genetic counseling is recommended before and after testing.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
Genmutations-Screening (Alpha-1-Untereinheit S)
Häufige Fragen
Warum könnte ich diesen Test brauchen?
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Wie oft sollte ich mich erneut testen lassen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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