Gentest auf Mutationen der Kalziumkanal-Untereinheit Alpha-1S (CACNA1S)
Dieser Test untersucht das Gen, das für die Kalziumkanal-Untereinheit Alpha-1S verantwortlich ist, auf bestimmte Veränderungen (Mutationen). Diese Untereinheit spielt eine Rolle für die Funktion von Muskeln und Nerven.
["Hilft dabei, mögliche genetische Ursachen von Muskelerkrankungen zu erkennen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 21645-7
- Kurzcode
- CACNA1S
- Synonyme
- CACNA1S gene Mut Tested Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (lavender top) for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81404
- SNOMED
- 5304006
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; or tissue specimen as appropriate
- Probenstabilität
- Whole blood stable at room temperature for 24 hours; refrigerated (2-8°C) for 7 days; frozen at -20°C or below for long-term storage. DNA extracted from samples stable for years when stored properly.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr behandelnder Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome wie unerklärliche Muskelschwäche, Steifheit oder Krämpfe auftreten oder wenn in Ihrer Familie Erkrankungen der Muskulatur bekannt sind, die mit genetischen Mutationen im CACNA1S-Gen zusammenhängen. Der Test kann auch Teil einer genetischen Abklärung von Erkrankungen wie periodischen Lähmungen oder anderen Myopathien sein.
Was Sie beim Test erwarten können
Ihnen wird eine kleine Blutprobe aus dem Arm entnommen. Diese wird anschließend an ein Labor geschickt, um das CACNA1S-Gen genetisch auf Mutationen zu untersuchen. Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb weniger Wochen vor.
Ihre Ergebnisse verstehen
Die Ergebnisse können unauffällig (keine Mutationen gefunden) oder auffällig (Mutationen nachgewiesen) sein. Auffällige Ergebnisse können auf eine genetische Veranlagung für Muskelerkrankungen hinweisen. Besprechen Sie Ihre Ergebnisse mit Ihrem behandelnden Arzt, um eine persönliche Beratung zu erhalten.
Vorbereitung und wichtige Hinweise
Für diese Blutuntersuchung ist keine besondere Vorbereitung nötig. Informieren Sie Ihren behandelnden Arzt vor dem Test, wenn Sie schwanger sind, eine Infektion haben oder bestimmte Medikamente einnehmen.
Reference range
Nominal result: Negative (no pathogenic CACNA1S mutations detected). Positive indicates presence of one or more pathogenic mutations associated with malignant hyperthermia susceptibility, hypokalemic periodic paralysis, or other CACNA1S-related disorders.N/A
No special patient preparation required. Patient should be informed about genetic testing implications and provide informed consent prior to sample collection. Genetic counseling may be recommended.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Kurzbezeichnung
CACNA1S-Gen-Mutationstest
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Wird dieser Test von der Krankenkasse übernommen?
Muss ich vor diesem Test nüchtern bleiben?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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