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Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 53847-0
- Kurzcode
- CACT
- Synonyme
- CACT gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81405
- SNOMED
- 444975005
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; 5-10 mg tissue in sterile container
- Probenstabilität
- Whole blood: stable at room temperature for 24 hours, refrigerated (2-8°C) for 1 week, frozen (-20°C or below) for long-term storage. Tissue: refrigerated for 24 hours or frozen at -80°C for extended storage.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 336–720 Stunden
- Anordnung
- routine
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Reference range
No mutations detected in the CACT gene. Presence of pathogenic variants may indicate Carnitine-Acylcarnitine Translocase (CACT) deficiency.N/A
No special patient preparation required. For newborn screening follow-up or prenatal diagnosis, genetic counseling is recommended prior to specimen collection.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
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Kurzbezeichnung
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Häufige Fragen
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen