Analyse der Calretikulin-Mutation (Blut)
Dieser Test prüft, ob in der *Calretikulin*-Genmutation Veränderungen vorliegen, die mit bestimmten Blutkrebsarten oder erblichen Erkrankungen zusammenhängen können.
["Eine Mutation im Calretikulin-Gen kann auf ein erhöhtes Risiko für Blutstörungen hinweisen oder Hinweise für eine individuelle Therapieplanung geben."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 77174-1
- Kurzcode
- CALRMUT
- Synonyme
- CALR Exon 9 Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81219
- SNOMED
- 426396005
- Probenvolumen
- 3-5 mL of whole blood collected in EDTA tube; minimum 1 mL for pediatric or limited samples; tissue samples should be at least 5 mg placed in sterile saline or transport medium
- Probenstabilität
- Whole blood: stable at room temperature (18-25°C) for 24-48 hours; refrigerated (2-8°C) for up to 7 days; frozen (-20°C or below) for long-term storage of extracted DNA. Tissue: stable in transport medium at 2-8°C for 24-48 hours; frozen for longer storage.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test empfohlen werden könnte
Ihr Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn Sie Symptome wie anhaltende Müdigkeit, ungewollten Gewichtsverlust oder eine familiäre Vorgeschichte von Blutkrebs (z. B. myeloproliferative Erkrankungen) haben. Er wird auch in der Forschung oder zur Diagnostik bei Verdacht auf genetische Veranlagungen eingesetzt.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Ein Blutabnahme wird von einer Vene in Ihrem Arm durchgeführt – ähnlich wie bei anderen Routineblutuntersuchungen. Sie könnten leichte Unbehagen spüren, das aber schnell vorbei ist.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse zeigen an, ob bestimmte Mutationen im Calretikulin-Gen vorliegen. Ein positives Ergebnis kann weitere Tests oder Therapieplanungen beeinflussen, während ein negatives Ergebnis bedeutet, dass keine nachgewiesenen Mutationen in diesem Gen gefunden wurden.
Häufige Erkrankungen, die mit diesem Test in Verbindung gebracht werden
Calretikulin-Mutationen sind mit seltenen Blutstörungen wie essenzieller Thrombozytämie oder Polyzythämie vera verbunden. Sie werden auch in der Forschung für andere Krebsarten oder erblichen Syndrome untersucht.
Reference range
No CALR exon 9 mutation detected (Negative). A positive result indicates the presence of a somatic CALR mutation, most commonly the type 1 (c.1099_1150del, p.L367fs*46) or type 2 (c.1154_1155insTTGTC, p.K385fs*47) variants, or other less common insertions/deletions within exon 9.N/A
No special patient preparation is required prior to specimen collection. Patients should follow standard phlebotomy procedures. Inform the laboratory if the patient has received a recent blood transfusion, as this may affect results in circulating cell-free DNA assays (less relevant for whole-blood genomic testing of leukocytes).
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Wie lange dauert es, bis ich die Ergebnisse habe?
Können Lebensstiländerungen diesen Test beeinflussen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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