CAPN3-Gen-Mutationsanalyse, Blutstropfen
Dieser Test sucht mithilfe einer getrockneten Blutstropfenprobe nach Veränderungen (Mutationen) im CAPN3-Gen. CAPN3-Mutationen werden mit der Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2A (Kalpainopathie) in Verbindung gebracht.
["Eine CAPN3-Gen-Mutationsanalyse an einem Blutstropfen kann helfen, genetische Veränderungen zu erkennen, die mit bestimmten Formen der Gliedergürtel-Muskeldystrophie zusammenhängen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 41748-5
- Kurzcode
- CAPN3
- Synonyme
- CAPN3 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81404
- SNOMED
- 444648005
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; 5-10 mg fresh tissue or extracted DNA
- Probenstabilität
- Whole blood: stable at room temperature for 24 hours, refrigerated (2-8°C) for 7 days; tissue: stable refrigerated for 24 hours; DNA: stable at -20°C for long-term storage
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test untersucht
Der Test analysiert das CAPN3-Gen, das Anweisungen für die Bildung eines Proteins namens Calpain-3 enthält. Dieses Protein ist wichtig für die normale Funktion und die Erhaltung der Skelettmuskulatur. Der Test sucht nach genetischen Varianten im CAPN3-Gen, die die Funktion des Proteins beeinträchtigen könnten.
Warum ein Blutstropfen verwendet wird
Ein getrockneter Blutstropfen ist eine kleine Blutprobe, die auf einer speziellen Filterkarte gesammelt wird, oft aus einem Fersen- oder Fingerstich. Diese Entnahmemethode ist praktisch und kann leichter zu gewinnen sein als eine Standard-Blutentnahme, besonders in bestimmten Situationen. Die aus dem Blutstropfen gewonnene DNA wird dann auf Veränderungen im CAPN3-Gen untersucht.
Was die Ergebnisse bedeuten können
Die Ergebnisse werden entweder als Nachweis einer genetischen Variante im CAPN3-Gen oder als kein Nachweis einer solchen berichtet. Wird eine Variante gefunden, kann sie je nach aktueller Faktenlage als pathogen, wahrscheinlich pathogen, von unklarer Bedeutung, wahrscheinlich benigne oder benigne eingestuft werden. Eine genetische Beratung oder Ihre Ärztin bzw. Ihr Arzt kann Ihnen erklären, was die Befunde für Sie oder Ihre Familie bedeuten.
Einschränkungen, die Sie beachten sollten
Dieser Test konzentriert sich auf das CAPN3-Gen und schließt andere genetische oder nicht genetische Ursachen von Muskelsymptomen nicht aus. Manche genetischen Veränderungen werden möglicherweise mit der verwendeten Methode nicht erkannt, und Varianten von unklarer Bedeutung können weitere Untersuchungen erfordern. Testergebnisse sollten immer zusammen mit den klinischen Befunden bewertet werden.
Reference range
No CAPN3 pathogenic mutations detected (negative for targeted mutations). Interpretation provided in conjunction with clinical findings and family history.N/A
No special patient preparation required. Genetic counseling is recommended before and after testing. Informed consent may be required per institutional policy.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
CAPN3-Genmutationen sind die Ursache der Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2A (auch Kalpainopathie genannt), einer erblichen Muskelerkrankung, die typischerweise die Muskeln der Hüften, Schultern und Gliedmaßen betrifft. Der Nachweis einer CAPN3-Mutation kann die Diagnose stützen, die genetische Beratung leiten und die Untersuchung von Familienmitgliedern unterstützen. Da die Vererbung meist autosomal-rezessiv erfolgt, sind in der Regel beide Kopien des Gens betroffen.
Kurzbezeichnung
CAPN3-Gentest
Häufige Fragen
Ist dieser Test dasselbe wie eine Standard-Blutentnahme für eine genetische Untersuchung?
Bedeutet ein normales Ergebnis, dass ich definitiv keine Muskelerkrankung habe?
Sollten auch Familienmitglieder getestet werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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