Freies Carnitin (Fettstoffwechsel-Analyse)
Dieser Test misst den Anteil an freiem Carnitin, einer Verbindung, die Fettsäuren in die Zellen transportiert, um Energie zu gewinnen. Er wird oft bei Stoffwechselstörungen oder Muskelerkrankungen durchgeführt.
["Freies Carnitin hilft den Zellen, Fett für Energie zu nutzen und Abfallstoffe zu entfernen. Niedrige Werte können auf Stoffwechsel- oder Muskelerkrankungen hinweisen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 53234-1
- Kurzcode
- C0C18R
- Synonyme
- Carnitine Free/C18 DBS-sRto
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- FDA-approved newborn screening filter paper card (Whatman 903 or equivalent) for dried blood spot collection
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 0.025
- Kritischer Bereich
- — – 0.04 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–99 Jahre
- Methode
- Tandem mass spectrometry (MS/MS) with electrospray ionization using dried blood spot (DBS) specimen
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 44608000
- Probenvolumen
- One fully saturated dried blood spot (approximately 75–100 µL whole blood per spot); minimum 3 blood spots required on filter paper
- Probenstabilität
- Ambient temperature: stable for 7 days when properly dried; Refrigerated (2–8°C): stable for 30 days; Frozen (-20°C or lower): stable for 1 year. Protect from heat, humidity, and direct sunlight.
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 24–72 Stunden
- Anordnung
- routine
Wofür wird dieser Test durchgeführt?
Ihr Arzt könnte diesen Test anordnen, wenn Sie Symptome wie Muskelschwäche, Müdigkeit oder unerklärliche Gewichtsveränderungen haben. Er kann auch Teil der Untersuchung von Erbgutveränderungen, Carnitinmangel oder Stoffwechselerkrankungen sein.
Was soll ich vor dem Test beachten?
Meist ist keine besondere Vorbereitung nötig, aber Ihr Arzt könnte Sie zu einem leeren Magen für einige Stunden zum Blutabnahmetermin bitten. Bringen Sie alle Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel mit, die Sie einnehmen.
Wie funktioniert der Test?
Eine Blutprobe wird aus einer Armvene entnommen. Die Probe wird im Labor analysiert, um den Spiegel des freien Carnitins zu bestimmen.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Ergebnisse werden mit dem Referenzbereich für gesunde Erwachsene verglichen. Niedrige Werte können auf weitere Untersuchungen oder Anpassungen der Behandlung hinweisen, während hohe Werte auf mögliche Stoffwechselprobleme schließen lassen.
Reference range
C0/C18 ratio: <0.025 (normal); 0.025–0.040 (borderline); >0.040 (elevated, suggestive of carnitine palmitoyltransferase II deficiency or other fatty acid oxidation disorder)N/A
No fasting required. For optimal newborn screening results, specimen should be collected between 24–48 hours of life. Avoid contamination of filter paper with milk, formula, or antiseptic solutions. Patient should be on normal diet prior to specimen collection.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Bedeutung der Carnitinwerte im klinischen Kontext
Kurzbezeichnung
Freies Carnitin
Häufige Fragen
Niedrige Werte des freien Carnitins können auf primären Carnitinmangel, mitochondriale Erkrankungen oder bestimmte genetische Stoffwechselstörungen hindeuten. Hohe Werte könnten mit Lebererkrankungen, Diabetes oder anderen Stoffwechselstörungen zusammenhängen. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Zusammenhang mit Ihren Symptomen und Ihrem Krankheitsverlauf bewerten.
Niedrige Carnitinwerte können durch genetische Erkrankungen, bestimmte Medikamente, Nierenprobleme oder Stoffwechselstörungen verursacht werden. Sie können auch bei Menschen mit Muskelschwäche oder unerklärlicher Müdigkeit auftreten.
Wenn Ihre Werte außerhalb des normalen Bereichs liegen, könnte Ihr Arzt weitere Tests, wie ein Carnitin-Profil (inklusive langkettiges Carnitin), oder eine detailliertere Untersuchung Ihres Stoffwechsels empfehlen. Er könnte auch Ihre Medikamente anpassen oder Ernährungsumstellungen vorschlagen.
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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