Serum-Freies Carnitin
Dieser Test misst den Spiegel von freiem Carnitin, einer Verbindung, die Fettsäuren in die Zellen für die Energiegewinnung transportiert. Er wird oft bei metabolischen oder genetischen Erkrankungen untersucht.
["Freies Carnitin hilft den Zellen, Fett für Energie zu nutzen und spielt eine Rolle bei der Diagnose bestimmter Stoffwechselstörungen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 53095-6
- Kurzcode
- C0FCN
- Synonyme
- Carnitine Free SFr DBS
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Whatman 903 filter paper (or equivalent FDA-approved newborn screening filter paper); Dried blood spot (DBS) specimen collection device; Five fully saturated blood spots required; Allow to air-dry horizontally for ≥3 hours at room temperature before transport; Note: LOINC 53095-6 may also be applied to serum/plasma matrices in some laboratory implementations.
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0.7
- Referenz max.
- 1
- Kritischer Bereich
- 0.4 N/A – —
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–150 Jahre
- Methode
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS) with stable isotope dilution; flow-injection analysis (FIA-MS/MS)
- CPT
- 82017 (Acylcarnitines; quantitative, each specimen) or 83789 (Carnitine, total and free, quantitative, each specimen) — note: CPT coding for DBS acylcarnitine profiles may be reported under 82017 or specific newborn screening codes; Confirm with local laboratory coding policies.
- SNOMED
- 44778007 |Free carnitine measurement| ; 365666009 |Carnitine measurement| ; 44608003 |Dried blood spot specimen| ; 46662006 |Newborn screening procedure| ; Cross-reference with local laboratory-specific SNOMED CT extensions.
- Probenvolumen
- ≥5 fully saturated blood spots (approximately 50-75 µL blood per spot, totaling 250-375 µL); Each spot should be evenly saturated and fill the pre-printed circle; Minimum total blood volume approximately 100 µL (≥3 spots acceptable for repeat analysis).
- Probenstabilität
- Stable for 7 days at room temperature (20-25°C) on filter paper; Stable for 14 days at 2-8°C; Stable for ≥30 days at -20°C or below; Avoid exposure to heat (>37°C), humidity (>50% relative humidity), and direct sunlight; Specimen integrity may be compromised if improperly dried, exposed to moisture, or stored above recommended temperatures; Transport at ambient temperature in protective mailing envelope; Avoid freeze-thaw cycles after drying.
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 24–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test möglicherweise veranlasst wird
Ihr Arzt könnte diesen Test veranlassen, wenn Sie Symptome wie Müdigkeit, Muskelschwäche oder unerklärliche gesundheitliche Probleme haben. Er kann auch Teil der Untersuchung von mitochondrialen Erkrankungen, Carnitinmangel oder Stoffwechselerkrankungen wie einer Medium-Ketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel sein.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Keine besondere Vorbereitung ist nötig, aber Sie könnten aufgefordert werden, 8–12 Stunden vor dem Test zu fasten. Bringen Sie alle Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel mit, die Sie einnehmen, da sie die Ergebnisse beeinflussen können.
Was während des Tests passiert
Eine Blutprobe wird aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Der Vorgang ist schnell und meist schmerzfrei. Die Probe wird im Labor mit Hilfe einer Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC) analysiert.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse werden mit einem Referenzbereich verglichen, wobei die genauen Werte je nach Labor variieren können. Niedrige Werte können auf einen Carnitinmangel oder Stoffwechselstörungen hinweisen, während sehr hohe Werte auf Muskelzerstörung oder bestimmte Lebererkrankungen schließen lassen. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Kontext Ihrer gesamten Gesundheit auswerten.
Reference range
Free carnitine (C0): 20-60 µmol/L (DBS); Total carnitine: 45-95 µmol/L (DBS); C0/Total ratio: >0.70 (ratio interpretation varies by acylcarnitine profile context); Reference values may differ by laboratory and age; consult performing laboratory report.N/A
Fasting is not required, but fasting (2-4 hours) is recommended for optimal interpretation, especially for acylcarnitine profile evaluation in suspected fatty acid oxidation disorders; Avoid exogenous carnitine supplementation for 24-48 hours prior to sampling when investigating primary carnitine deficiency (consult ordering physician); Newborn screening samples are typically collected 24-72 hours after birth via heel stick; Standard DBS sample collection via fingerstick or heelstick following approved procedures; Sample should be completely dried before storage or transport.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Kurzbezeichnung
Serum-Freies Carnitin
Häufige Fragen
Was könnte zu abnormalen Ergebnissen führen?
Wie oft sollte ich diesen Test machen?
Kann Ernährung oder Nahrungsergänzungsmittel diesen Test beeinflussen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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