Carnitin-Stoffwechsel-Screening (Plasma)
Dieser Test misst die Werte von Carnitin und verwandten Verbindungen in Ihrem Blut, um zu beurteilen, wie gut Ihr Körper Fette in Energie umwandelt. Auffällige Ergebnisse können auf Probleme im Fettstoffwechsel oder bestimmte genetische Erkrankungen hinweisen.
["Ihr Arzt kann diesen Test anordnen, wenn bei Ihnen Symptome von Stoffwechselproblemen oder genetischen Erkrankungen im Zusammenhang mit Carnitin vorliegen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 109235-2
- Kurzcode
- CARN-SEM
- Synonyme
- Carnitine Msmt Smn
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Sterile, wide-mouthed, screw-capped plastic specimen container (semen analysis container)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 50
- Referenz max.
- 300
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- male
- Altersbereich
- 18–99 Jahre
- Methode
- Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS) or Enzymatic Colorimetric Assay
- CPT
- 82542 (Column chromatography/mass spectrometry, quantitative) or 82180 (Carnitine, quantitative)
- SNOMED
- 442240006
- Probenvolumen
- Entire ejaculate specimen (minimum 1-2 mL of seminal fluid required after liquefaction)
- Probenstabilität
- Specimen should be delivered to the laboratory within 1 hour of collection and kept at 37°C during transport. After centrifugation, seminal plasma should be frozen at -20°C or -80°C if not analyzed immediately. Stable for 24 hours at 2-8°C and up to 6 months at -80°C.
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 48–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Was wird bei diesem Test gemessen?
Das Carnitin-Stoffwechsel-Screening umfasst in der Regel die Messung von freiem Carnitin, Acylcarnitinen (kurz-, mittel- und langkettig) und manchmal auch Gesamtcarnitin. Diese Verbindungen helfen, Fettsäuren für die Energiegewinnung in die Zellen zu transportieren. Auffällige Acylcarnitin-Muster können auf Stoffwechselungleichgewichte oder angeborene Erkrankungen wie den Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) hinweisen.
Warum könnte Ihr Arzt diesen Test anordnen?
Dieser Test wird häufig bei Personen mit ungeklärter Muskelschwäche, Müdigkeit, Erbrechen oder anderen Symptomen im Zusammenhang mit Fettsäurestoffwechselstörungen empfohlen. Er kann auch im Neugeborenen-Screening auf angeborenen Carnitinmangel oder bei der Abklärung ungeklärter Leber-, Nieren- oder Herzprobleme eingesetzt werden.
Wie läuft der Test ab?
Eine Blutprobe wird aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Die Probe wird an ein Labor geschickt, in dem die Carnitin- und Acylcarnitin-Werte mit speziellen Verfahren wie der Tandem-Massenspektrometrie analysiert werden. Die Ergebnisse helfen, bestimmte Ungleichgewichte im Fettstoffwechsel zu erkennen.
Was sind häufige Ursachen für auffällige Ergebnisse?
Niedrige Carnitinwerte können durch genetische Erkrankungen, Nierenerkrankungen oder bestimmte Medikamente verursacht werden. Erhöhte Acylcarnitine können auf Defekte der Fettsäureoxidation, mitochondriale Erkrankungen oder eine Exposition gegenüber Toxinen hinweisen. Besprechen Sie immer Ihre vollständige Krankengeschichte mit Ihrem Arzt.
Reference range
Reference ranges for carnitine in semen are not well-established; values should be interpreted in clinical context alongside semen analysis parameters. Generally, total carnitine levels in seminal plasma have been reported in the range of 50-300 nmol/mL in fertile males, though laboratory-specific reference intervals may vary.N/A
Patients should abstain from ejaculation for 2-5 days prior to specimen collection. The specimen should be collected by masturbation into a sterile, wide-mouthed container without the use of lubricants or condoms that may contain spermicidal agents.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
Carnitin-Panel
Häufige Fragen
Bei welchen Symptomen kann dieser Test zur Diagnose beitragen?
Wie schnell erhalte ich meine Ergebnisse?
Darf ich vor diesem Test essen oder trinken?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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