Genomische Sequenzierung des CASR-Gens (vollständige Länge) aus Vollblut
Dieser Test prüft auf Veränderungen (Mutationen) im CASR-Gen, die das Kalziumstoffwechsel und damit verbundene Erkrankungen wie Hypokalzämie oder Hyperkalzämie beeinflussen können.
["Dieser Test hilft, genetische Erkrankungen zu diagnostizieren oder zu überwachen, die mit abnormalen Kalziumspiegeln im Zusammenhang stehen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 82534-9
- Kurzcode
- CASR
- Synonyme
- CASR gene Full Mut Anl Bld/T Seq
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–999 Jahre
- Methode
- sequencing
- CPT
- 81405
- SNOMED
- 5304006
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood or 5-10 mg tissue
- Probenstabilität
- Whole blood: 7 days at 2-8°C; ambient: 24-48 hours. Tissue: stable for 7 days at 2-8°C; long-term storage at -20°C or -80°C. DNA extracted stable for years at -20°C.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 336–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test durchgeführt wird
Ihr Arzt kann diesen Test anordnen, wenn Sie Symptome wie Muskelzuckungen, abnormale Kalziumwerte oder eine familiäre Vorgeschichte von Erkrankungen haben, die mit Mutationen im CASR-Gen in Verbindung stehen. Er wird auch in der genetischen Beratung oder vor bestimmten Operationen eingesetzt.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Ein medizinisches Fachpersonal entnimmt Ihnen eine kleine Blutprobe aus der Armvene – ähnlich wie bei einer Routine-Blutentnahme. Die Probe wird dann in ein Labor geschickt, wo die genetische Analyse durchgeführt wird.
Was die Testergebnisse bedeuten können
Die Ergebnisse können spezifische Mutationen im CASR-Gen aufdecken. Diese können erbliche Störungen der Kalziumregulation anzeigen, wie z. B. die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) oder seltene Erkrankungen. Ihr Arzt wird die Ergebnisse mit Ihnen besprechen.
Häufige Erkrankungen, die mit Mutationen im CASR-Gen in Verbindung stehen
Mutationen in diesem Gen können zu Erkrankungen führen, bei denen der Kalziumspiegel im Blut zu hoch oder zu niedrig ist und sich auf Knochen, Muskeln und Nerven auswirkt. Eine frühzeitige Erkennung hilft, Behandlungspläne zu erstellen und Komplikationen wie Nierensteine oder Muskelerschlaffung zu vermeiden.
Reference range
No CASR mutations detected (negative). Interpretation provided correlates genotype with clinical phenotype (e.g., Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 1, Neonatal Severe Hyperparathyroidism, Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 1).N/A
No special preparation required. Patient should be informed of the genetic nature of the test. Informed consent may be required per institutional policy.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Kurzbezeichnung
Mutation der CASR-Gensequenzierung
Häufige Fragen
Wird dieser Test wehtun?
Wie lange muss ich auf die Ergebnisse warten?
Darf ich vor diesem Test essen oder trinken?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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