Genetische Mutationsanalyse für CATCH22 (kritische Region des DiGeorge-Syndroms) aus Vollblut-DNA
Dieser Test untersucht Ihr Blut auf bestimmte genetische Veränderungen, die mit Erkrankungen wie dem DiGeorge-Syndrom oder anderen Chromosomenanomalien im Bereich des 22. Chromosoms zusammenhängen können.
["Dieser Test hilft dabei, genetische Variationen zu erkennen, die Gesundheitsrisiken beeinflussen oder die Behandlungsplanung unterstützen können."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 41114-0
- Kurzcode
- CATCH22
- Synonyme
- CATCH22 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (lavender/purple top) for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81405
- SNOMED
- 444008000
- Probenvolumen
- 5-10 mL whole blood in EDTA tube; or tissue specimen as collected
- Probenstabilität
- Whole blood: Room temperature 24 hours, refrigerated (2-8°C) up to 7 days, frozen (-20°C) for long-term storage. DNA extracted from sample stable at -20°C for extended periods. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome genetischer Erkrankungen vorliegen, in Ihrer Familie Chromosomenanomalien bekannt sind oder wenn eine genetische Beratung eine Untersuchung auf CATCH22-bedingte Mutationen nahelegt. In bestimmten Fällen kann er auch Teil einer pränatalen oder präimplantativen genetischen Untersuchung sein.
So funktioniert der Test
Es wird eine kleine Blutprobe entnommen, um DNA zu gewinnen. Spezialisierte Labortechniken untersuchen diese DNA, um Mutationen in der kritischen Region des Chromosoms 22 nachzuweisen, die mit dem CATCH22-Syndrom zusammenhängen.
Probenentnahme und Vorbereitung
Vollblut wird aus einer Vene entnommen, in der Regel am Arm. Die Blutprobe wird aufbereitet, um die DNA für die genetische Analyse zu isolieren. Dieser Vorgang ist meist schnell und schmerzarm und mit nur geringen Beschwerden verbunden.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Für diesen Test ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Sie können vor der Blutentnahme normal essen und trinken. Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, informieren Sie bitte Ihren Arzt oder Ihre Ärztin vor dem Test.
Reference range
Negative for CATCH22 syndrome gene mutations (TBX1, COMT, or 22q11.2 deletion). Nominal result reported as Detected or Not Detected.N/A
No special patient preparation required. Informed consent for genetic testing recommended. Genetic counseling prior to and following testing is advised.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Der Nachweis von CATCH22-Mutationen kann die Diagnose eines DiGeorge-Syndroms oder anderer verwandter chromosomaler Erkrankungen bestätigen. Diese Erkrankungen können die Entwicklung des Herzens, des Immunsystems und anderer Organe beeinflussen. Eine frühe Erkennung kann zu einer gezielten medizinischen Behandlung, unterstützenden Angeboten und besseren langfristigen Ergebnissen führen.
Kurzbezeichnung
CATCH22-Mutationstest (Blut)
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Testergebnis?
Zeigt dieser Test alle möglichen genetischen Erkrankungen?
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen