Genetische Mutationsanalyse von Blut (Vollblut) bei Verdacht auf Krebs (CATCH-22-Screening)
Dieser Test untersucht mithilfe einer Blutprobe auf bestimmte genetische Mutationen, die mit bestimmten Krebserkrankungen oder erblichen Erkrankungen in Zusammenhang stehen. Er kann Bestandteil eines umfassenderen Screening-Prozesses sein.
["Dieser Test hilft, vererbte genetische Risiken zu erkennen, die Ihr Krebsrisiko im Laufe der Zeit erhöhen könnten."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 36912-4
- Kurzcode
- CATCH22
- Synonyme
- CATCH22 gene Mut Tested Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81408
- SNOMED
- 444950007
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; minimum 2 mL for pediatric samples; 5-10 mg tissue for biopsy specimens
- Probenstabilität
- Whole blood: stable for 7 days at 2-8°C; ambient temperature for 24 hours. Tissue: stable in DNA preservative or frozen at -20°C for long-term storage. Extracted DNA stable for years at -20°C or -80°C
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test erkennt Mutationen in Genen, die mit der Krebsentwicklung in Zusammenhang stehen, beispielsweise Genen, die an der DNA-Reparatur oder der Regulation des Zellwachstums beteiligt sind. Diese Mutationen können vererbt oder erworben sein. Die Ergebnisse konzentrieren sich auf Hochrisiko-Gene, die künftige gesundheitliche Entscheidungen beeinflussen könnten.
Warum der Test angeordnet werden könnte
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn Sie eine Familienanamnese bestimmter Krebserkrankungen haben oder aufgrund Ihres Alters, Ihrer ethnischen Herkunft oder anderer Faktoren ein höheres Risiko besteht. Er ist kein Routine-Screening, kann aber Teil eines personalisierten Plans zur Krebsprävention sein.
Probenentnahme und Ablauf
Wie bei anderen Bluttests wird eine Blutprobe aus Ihrem Arm entnommen. Anschließend wird die Probe mit fortgeschrittenen genetischen Testmethoden in einem Labor analysiert, um bestimmte genetische Mutationen zu identifizieren.
Was Sie vor dem Test erwarten sollten
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. Informieren Sie Ihren Arzt oder Ihre Ärztin jedoch über Medikamente, Nahrungsergänzungsmittel oder kürzlich aufgetretene Erkrankungen, die die Ergebnisse beeinflussen könnten. Vermeiden Sie 24 Stunden vor dem Test körperlich anstrengende Aktivitäten.
Reference range
No disease-causing mutations or pathogenic deletions detected in the CATCH22/22q11.2 deletion syndrome critical region (TBX1, COMT, and associated genes). Reportable results: positive (pathogenic variant detected), negative (no pathogenic variant detected), or variant of uncertain significance (VUS)N/A
No special fasting required. Genetic counseling is recommended before and after testing. Informed consent may be required per institutional policy. A detailed family history and clinical phenotype description should accompany the test request for accurate interpretation
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Ein positives Ergebnis kann auf ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebserkrankungen oder erbliche Erkrankungen hinweisen. Diese Befunde können Gespräche über genetische Beratung, risiko-reduzierende Maßnahmen oder engmaschigere Überwachung anregen. Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass in den getesteten Genen keine Mutationen nachgewiesen wurden; andere genetische Risiken lassen sich dadurch jedoch nicht ausschließen.
Kurzbezeichnung
CATCH-22-Genmutationstest (Blut)
Häufige Fragen
Zeigt dieser Test alle möglichen genetischen Mutationen?
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Kann ich vor diesem Test die Einnahme von Medikamenten beenden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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