Genetische Analyse von DNA aus Liquor (CSF) zur Erbgutuntersuchung (Fragile-X-Syndrom oder andere Einzelligen-Mutationen)
Dieser Test prüft spezifische genetische Mutationen in DNA, das aus dem Liquor (Hirn- und Rückenmarksflüssigkeit) gewonnen wird. Er wird oft eingesetzt, um Erbkrankheiten wie das Fragile-X-Syndrom oder andere vererbte genetische Störungen zu diagnostizieren.
["Hilft, seltene genetische Erkrankungen zu erkennen, die das Gehirnwachstum oder die Gehirnfunktion beeinflussen können."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 106583-8
- Kurzcode
- CAURISPCR
- Synonyme
- C auris DNA Fld Ql NAA+n-prb
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Sterile, leak-proof, screw-cap container or transport tube compatible with molecular testing. For serum: serum separator tube (SST) or red-top tube without anticoagulant.
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–120 Jahre
- Methode
- non-probe-amp-tar
- CPT
- 87798
- SNOMED
- 122450003
- Probenvolumen
- 1-2 mL of serum; minimum 0.5 mL accepted for testing.
- Probenstabilität
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-70°C or below): 30 days. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 2
- Lipämie max.
- 3
- Ikterus max.
- 2
- Bearbeitungszeit
- 24–72 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test möglicherweise verordnet wird
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen für Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen, Autismus-Spektrum-Störungen oder andere neurologische Probleme zeigen, die auf eine genetische Mutation hindeuten könnten. Er kann auch in der Forschung oder in der Schwangerschaftsüberwachung für spezifische genetische Screenings eingesetzt werden.
Probenentnahme und Vorbereitung
Eine kleine Menge Liquor wird durch eine Prozedur namens Lumbalpunktion (Rückenmarks punctio) entnommen. Die Flüssigkeit wird dann verarbeitet, um DNA für die Analyse zu gewinnen. Das wird in einem klinischen Labor unter sterilen Bedingungen durchgeführt.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Sie könnten vor dem Eingriff eine Fastenzeit einhalten oder bestimmte Medikamente für eine kurze Zeit vermeiden, je nach Anweisung Ihres Arztes. Informieren Sie Ihren Arzt über alle Medikamente, die Sie einnehmen, einschließlich rezeptfreier Mittel und Nahrungsergänzungsmittel.
Was Sie während des Tests erwarten können
Bei der Lumbalpunktion wird eine Nadel in den unteren Rücken eingeführt, um Liquor zu entnehmen. Sie können Druck oder leichte Unbehagen spüren, aber es verursacht in der Regel keinen starken Schmerz. Sie werden auf der Seite mit gebeugten Knien liegen, und die Prozedur dauert etwa 15–30 Minuten.
Reference range
Negative (Candida auris DNA not detected). Reference range applies to qualitative detection only.N/A
No special patient preparation required. Specimen should be collected prior to initiation of antifungal therapy when possible, as antifungal treatment may reduce pathogen detection sensitivity.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Positive Ergebnisse bei spezifischen genetischen Mutationen bestätigen eine Diagnose des Fragile-X-Syndroms oder anderer erblicher Erkrankungen und helfen, Behandlungspläne, genetische Beratung und Familienplanung zu bestimmen. Negative Ergebnisse bedeuten, dass keine der getesteten Gene in dieser Probe nachweisbare Mutationen aufweist, aber weitere Tests können trotzdem nötig sein, wenn Symptome bestehen bleiben.
Kurzbezeichnung
Genetische Untersuchung auf Fragile-X-Mutation oder andere Erbgenmutationen im Liquor
Häufige Fragen
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Was passiert, wenn meine Ergebnisse abnormal sind?
Kann dieser Test während der Schwangerschaft durchgeführt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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