Genetische Mutationsanalyse für das Panel der genesen bei Zystischer Fibrose (Blut)
Dieser Test untersucht bekannte genetische Mutationen, die mit der Zystischen Fibrose in Verbindung stehen – einer Erkrankung, die Lunge, Verdauungssystem und andere Organe betrifft. Er hilft zu klären, ob Sie oder Ihr Kind die Krankheit oder die Mutationen tragen könnten.
["Die Erkennung von Zystischen-Fibrose-Mutationen unterstützt die Planung der Behandlung und Familienplanung."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 21646-5
- Kurzcode
- CBS-MUT
- Synonyme
- CBS gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens. Alternative: ACD (yellow-top) tube is acceptable for molecular genetics testing.
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81291
- SNOMED
- 444956005
- Probenvolumen
- Whole blood: 3-5 mL minimum (5-10 mL preferred). For pediatric patients: 1-2 mL minimum. Tissue: minimum 25-50 mg of fresh tissue or formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissue.
- Probenstabilität
- Whole blood: Room temperature 24 hours; refrigerated (2-8°C) up to 7 days; frozen (-20°C or below) for prolonged storage up to 1 year. DNA extracted from blood: stable for years at -20°C or -80°C. Tissue: FFPE blocks stable at room temperature indefinitely; fresh tissue should be frozen at -80°C if not processed within 24 hours. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test empfohlen werden könnte
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome der Zystischen Fibrose zeigen, wenn in Ihrer Familie die Krankheit vorkommt oder wenn eine pränatale Untersuchung bereits durchgeführt wurde und bestimmte Mutationen nicht gefunden wurden. Er gehört auch in manchen Regionen zu den Neugeborenen-Screenings.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Sie geben eine Blutprobe ab, meist aus einer Vene in Ihrem Arm. Keine besondere Vorbereitung ist nötig, informieren Sie aber Ihren Arzt, wenn Sie Blutverdünner einnehmen oder eine Blutgerinnungsstörung haben.
Was der Test misst
Der Test analysiert das DNA aus Ihrer Blutprobe, um spezifische genetische Mutationen zu erkennen, die mit der Zystischen Fibrose verbunden sind. Diese Mutationen können dazu führen, dass der Körper eine abnorme Version des CFTR-Proteins produziert, das den Salz- und Wasserhaushalt in den Zellen reguliert.
Wie die Ergebnisse genutzt werden
Die Ergebnisse helfen zu klären, ob Zystische Fibrose vorliegt oder ob Sie Mutationen tragen, die zu Kindern weitergegeben werden könnten. Dies beeinflusst die Auswahl der Behandlung, die Überwachung und Entscheidungen zur Familienplanung.
Reference range
Reportable as mutation detected (Positive) or mutation not detected (Negative). Specific pathogenic variants identified are reported by nucleotide and protein change using HGVS nomenclature (e.g., c.833T>C, p.Ile278Thr).N/A
No special patient preparation is required for molecular genetic testing. Patients should be advised that genetic testing results may have implications for family members. Informed consent for genetic testing is recommended per institutional policy. Provide three generations of family history if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Erkennung von Zystischen-Fibrose-Mutationen ist entscheidend für eine frühe Diagnose, die zu rechtzeitigen Maßnahmen führt. Bei Menschen mit Zystischer Fibrose kann regelmäßige Überwachung und spezielle Behandlung die Lebensqualität verbessern. Für Träger ist das Wissen über die genetische Situation wichtig für die Planung der Fortpflanzung und genetische Beratung.
Kurzbezeichnung
Genetische Mutationsprüfung für das Zystische-Fibrose-Gen (Blut)
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Kann dieser Test alle Zystischen-Fibrose-Mutationen erkennen?
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen