Genetische Mutationsanalyse zur Erkennung von Zystischer Fibrose durch Blutprobe
Diese Untersuchung prüft spezifische genetische Mutationen, die mit Zystischer Fibrose in Verbindung stehen, indem sie Ihr Blut analysiert. Sie hilft zu klären, ob Sie das Krankheitsrisiko tragen oder bereits betroffen sind.
["Genetische Untersuchung zur Identifizierung von Mutationen in Zystische-Fibrose-Genen aus Ihrem Blut."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 21649-9
- Kurzcode
- CBS
- Synonyme
- CBS gene Mut Tested Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (lavender/purple top) for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81291
- SNOMED
- 444900002
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood; minimum 1 mL for pediatric samples; 5-10 mg tissue for biopsy specimens
- Probenstabilität
- Whole blood: stable at room temperature for 24 hours, refrigerated (2-8°C) for 7 days, frozen at -20°C for long-term storage. DNA extracted from sample stable for years at -20°C. Tissue: stable in sterile saline or transport medium at 2-8°C for 24-48 hours; frozen at -80°C for longer storage.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Was diese Untersuchung misst
Die Untersuchung sucht nach bekannten Mutationen in Genen, die häufig mit Zystischer Fibrose in Verbindung stehen, wie z. B. *CFTR*. Diese Mutationen können die Krankheit verursachen oder das Risiko erhöhen. Die Blutprobe wird untersucht, um diese genetischen Veränderungen zu erkennen, die sich nicht immer in Standardbluttests zeigen.
Wie die Untersuchung funktioniert
Blut wird entnommen und verarbeitet, um DNA zu gewinnen. Labortechniken der nächsten Generation, wie Sequenzierung, identifizieren Mutationen in den Zystische-Fibrose-Genen. Die Ergebnisse helfen bei weiteren medizinischen Untersuchungen, falls nötig.
Warum diese Untersuchung manchmal empfohlen wird
Ihr Arzt kann diese Untersuchung empfehlen, wenn Sie Symptome von Zystischer Fibrose (z. B. chronische Lungenentzündungen, Verdauungsprobleme) haben, eine familiäre Vorgeschichte von Zystischer Fibrose haben oder wenn Sie eine Schwangerschaft planen und genetische Beratung in Anspruch nehmen möchten.
Vorbereitung für die Untersuchung
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Sie können normal essen und trinken, bevor die Blutentnahme stattfindet. Die Untersuchung wird meist als Teil eines Routinebesuchs oder in einem geplanten Termin durchgeführt.
Reference range
No mutations detected (negative for pathogenic CBS variants); reportable as specific mutations identified or wild-type for the targeted variants analyzedN/A
No special preparation required. Patient should be informed of genetic testing implications. Genetic counseling is recommended prior to and following testing. Informed consent may be required per institutional policy.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Positive Ergebnisse bestätigen die Vorhandensein von Mutationen, die mit Zystischer Fibrose in Verbindung stehen. Das kann zu einer Diagnose oder zur Unterstützung von Behandlungsentscheidungen führen. Negative Ergebnisse bedeuten, dass diese spezifischen Mutationen nicht gefunden wurden, aber andere genetische Tests oder Untersuchungen weiterhin nötig sein können. Diese Untersuchung wird oft für Screening, Trägertestung oder Schwangerschaftsberatung eingesetzt.
Kurzbezeichnung
Genetische Mutationsprüfung für Zystische-Fibrose-Gene (Blutprobe)
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Was, wenn ich eine familiäre Vorgeschichte von Zystischer Fibrose habe?
Wie lange dauert es, bis ich die Ergebnisse erhalte?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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