CDH1-Gen: Analyse auf Deletionen und Duplikationen, Vollblut
Dieser Test untersucht das CDH1-Gen in einer Blutprobe, um fehlende (Deletion) oder zusätzliche (Duplikation) Kopien von Teilen des Gens zu finden. Veränderungen im CDH1-Gen können mit einer erblich bedingten Erkrankung namens hereditäres diffus-es Magenkarzinom sowie mit lobulärem Mammakarzinom in Verbindung stehen.
["Der Test sucht nach großen fehlenden oder zusätzlichen Abschnitten des CDH1-Gens, die bei der Standardsequenzierung möglicherweise übersehen werden."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 96973-3
- Kurzcode
- CDH1DelDup
- Synonyme
- CDH1 gene Del+Dup Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimen
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81406
- SNOMED
- 444908002
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood; 5-10 mg fresh or frozen tissue
- Probenstabilität
- Whole blood: room temperature 24-48 hours, refrigerated (2-8°C) up to 7 days; do not freeze whole blood. Tissue: refrigerated up to 24 hours, frozen (-20°C or below) for long-term storage. DNA extracted: stable at 2-8°C for weeks, -20°C for years.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Das CDH1-Gen enthält die Anleitung zur Bildung eines Proteins namens E-Cadherin, das Zellen dabei hilft, zusammenzuhaften und sich normal zu verhalten. Dieser Test erkennt Deletionen (Verlust von genetischem Material) und Duplikationen (zusätzliches genetisches Material) im Bereich des CDH1-Gens. Diese werden manchmal auch als Kopienzahlveränderungen bezeichnet. Die Analyse erfolgt an DNA, die aus einer Vollblutprobe gewonnen wird.
Warum Ihr Arzt diesen Test veranlassen kann
Ihr behandelnder Arzt kann diesen Test veranlassen, wenn bei Ihnen oder in Ihrer Familie eine Häufung von Krebserkrankungen vorliegt, die auf ein erbliches Krebssyndrom hindeutet, insbesondere diffuse Magenkarzinome oder lobuläre Mammakarzinome, die in jüngerem Alter oder bei mehreren Familienmitgliedern auftreten. Er kann auch zum Einsatz kommen, wenn eine genetische Untersuchung auf kleinere CDH1-Veränderungen keine Erklärung ergeben hat, aber weiterhin ein Verdacht besteht.
Wie die Probe entnommen wird
Eine kleine Menge Blut wird aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen, üblicherweise in ein Röhrchen mit einem Gerinnungshemmer. Eine besondere Vorbereitung ist in der Regel nicht erforderlich; befolgen Sie jedoch die Anweisungen Ihres Arztes oder Labors. Die Probe wird anschließend zur Analyse an ein spezialisiertes genetisches Labor gesendet.
Was die Ergebnisse bedeuten können
Die Ergebnisse werden in der Regel als Deletion, Duplikation oder kein Nachweis einer Deletion oder Duplikation berichtet. Eine Deletion oder Duplikation kann auf ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebserkrankungen hinweisen und Auswirkungen für Angehörige haben. Ergebnisse sollten stets von Ihrem behandelnden Arzt zusammen mit Ihrer persönlichen und familiären Vorgeschichte interpretiert werden; eine genetische Beratung wird vor und nach dem Test empfohlen.
Reference range
No pathogenic deletion or duplication detected in the CDH1 gene (E-cadherin). Reference range is qualitative: presence or absence of germline CDH1 copy number variants (deletions/duplications) is reported as detected or not detected.N/A
No special patient preparation is required for molecular genetic analysis. Informed consent for genetic testing is recommended prior to sample collection. A detailed family history of gastric cancer, lobular breast cancer, or other CDH1-related malignancies should be provided.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Kopienzahlveränderungen im CDH1-Gen stehen mit dem hereditären diffusen Magenkarzinom-Syndrom in Verbindung, das mit einem hohen lebenslangen Risiko für diffusen Magenkrebs und einem erhöhten Risiko für lobulären Brustkrebs einhergeht. Der Nachweis einer CDH1-Deletion oder -Duplikation kann Früherkennungsmaßnahmen, Gespräche über Risikominderung und die Testung gefährdeter Familienmitglieder leiten. Allerdings verursachen nicht alle CDH1-Veränderungen eine Erkrankung, und die Bedeutung mancher Befunde kann eine zusätzliche Beurteilung durch Fachleute für Genetik erfordern.
Kurzbezeichnung
CDH1-Deletion/Duplikation
Häufige Fragen
Bedeutet ein normales Ergebnis, dass bei mir kein erbliches Krebssyndrom vorliegen kann?
Benötige ich eine genetische Beratung?
Kann dieses Ergebnis meine Familienmitglieder betreffen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen