Genetische Analyse zur Mutation im CDH1-Gen (vollständige Sequenzierung)
Dieser Test prüft auf Veränderungen (Mutationen) im CDH1-Gen, das mit dem erblichen diffusen Magenkrebs-Syndrom in Verbindung steht. Eine frühe Erkennung kann helfen, Präventions- oder Überwachungsstrategien zu planen.
["Dieser Test hilft, das Risiko für eine seltene, aber ernsthafte erblich bedingte Erkrankung einzuschätzen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 94240-9
- Kurzcode
- CDH1
- Synonyme
- CDH1 gene Del+Dup + Full Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender-top) whole blood tube for peripheral blood; sterile container with appropriate transport medium for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–99 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81432; 81433 (full gene sequence analysis); 81479 (deletion/duplication analysis, unlisted molecular pathology)
- SNOMED
- 446080008
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood or 5-10 mg fresh/frozen tissue
- Probenstabilität
- Whole blood: Ambient 24-48 hours, refrigerated (2-8°C) up to 7 days; do not freeze whole blood. Tissue: Frozen (-20°C or lower) for long-term storage. Extracted DNA: stable at 2-8°C for 1 month, -20°C for long-term.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 336–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Das CDH1-Gen gibt Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens E-Cadherin, das hilft, Zellen zusammenzuhalten. Mutationen in diesem Gen können normale Zellfunktion stören und das Krebsrisiko erhöhen. Dieser Test untersucht die gesamte Gensequenz, um mögliche erblich bedingte Veränderungen zu identifizieren.
Warum es empfohlen werden könnte
Ihr Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn Sie eine Familiengeschichte von Magenkrebs, Dickdarmkrebs oder anderen damit verbundenen Krebsarten haben oder bestimmte genetische Risikokriterien erfüllen.
Sammlung und Verarbeitung der Probe
Normalerweise wird eine Blutprobe zur Gewinnung von DNA für die genetische Untersuchung verwendet. Das Labor verarbeitet die Probe, um das CDH1-Gen auf mögliche Mutationen zu prüfen.
Was Sie nach dem Test erwarten können
Die Ergebnisse werden von einem genetischen Berater oder Facharzt geprüft. Sie erhalten detaillierte Informationen darüber, ob Mutationen gefunden wurden, und ihre möglichen Auswirkungen auf Ihre Gesundheit und die Ihrer Familie.
Reference range
No pathogenic CDH1 sequence variants, deletions, or duplications detected. Interpretation reported as Positive (pathogenic variant identified), Negative (no pathogenic variant identified), or Variant of Uncertain Significance (VUS).N/A
No special preparation or fasting required. Patients should provide informed consent for genetic testing. Pre-test genetic counseling is recommended. A documented clinical and family history of gastric and/or lobular breast cancer supports clinical interpretation.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Mutationen im CDH1-Gen erhöhen das Risiko für Magenkrebs (gastrisch) und möglicherweise auch für Dickdarmkrebs. Eine frühe Erkennung und Überwachung können das Risiko durch Lebensstiländerungen, Überwachungsmaßnahmen oder präventive Maßnahmen wie Endoskopien reduzieren.
Kurzbezeichnung
CDH1-Gen-Mutationstest
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Wird dieser Test meine Versicherung oder meine Behandlungsmöglichkeiten beeinflussen?
Kann ich diesen Test erhalten, wenn ich keine Familiengeschichte von Krebs habe?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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