Bestimmung von Mutationen im CDH1-Gen (Blut)
Diese Untersuchung prüft Veränderungen im CDH1-Gen, die mit bestimmten erblichen Blutstörungen oder erhöhten Krebsrisiken verbunden sein können. Dazu wird eine Blutprobe analysiert.
Diese Untersuchung hilft, genetische Veränderungen zu erkennen, die deine Gesundheit beeinflussen könnten.
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 21652-3
- Kurzcode
- CDH1
- Synonyme
- CDH1 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81211
- SNOMED
- 398226006
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; or fresh/frozen tissue in sterile container
- Probenstabilität
- Whole blood: stable at room temperature for 24 hours, refrigerated (2-8°C) for 7 days, frozen at -20°C for long-term storage. Tissue: formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissue stable indefinitely; fresh tissue should be processed within 24 hours
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Wann diese Untersuchung veranlasst werden kann
Dein Arzt könnte diese Untersuchung empfehlen, wenn du eine familiäre Vorgeschichte von erblichen Diffusen Gastritis-Karzinomen (HDGC) oder anderen erblichen Syndromen mit CDH1-Mutationen hast. Sie kann auch Teil einer genetischen Vorsorgeuntersuchung oder Risikobewertung sein.
Was du vor der Untersuchung erwarten kannst
Meist ist keine besondere Vorbereitung nötig, aber du könntest aufgefordert werden, 8–12 Stunden vor der Blutentnahme zu fasten. Bringe bitte alle relevanten medizinischen Unterlagen oder Familienanamnesen mit.
Wie die Untersuchung funktioniert
Eine kleine Blutprobe wird aus einer Armvene entnommen. Die Probe wird im Labor auf CDH1-Gen-Mutationen mit modernen genetischen Methoden untersucht.
Was die Ergebnisse bedeuten können
Die Ergebnisse zeigen an, ob du eine CDH1-Mutation hast. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass das Gen verändert ist und dies zukünftige medizinische Entscheidungen beeinflussen kann, etwa bei Überwachung oder präventiven Maßnahmen.
Reference range
No mutations detected (negative for known pathogenic CDH1 variants). Results interpreted as presence or absence of clinically significant mutations identified in the CDH1 gene.N/A
No special patient preparation required. Genetic counseling is recommended before and after testing. Informed consent may be required per institutional policy. Patients should provide detailed family history of gastric, breast, and other cancers.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Mutationen im CDH1-Gen erhöhen das Risiko für bestimmte Krebsarten, wie Magenkrebs und Darmkrebs. Sie können auch das Blutgerinnungsverhalten oder andere Blutveränderungen beeinflussen. Eine genetische Beratung kann dir helfen, die Risiken und nächste Schritte zu verstehen.
Kurzbezeichnung
CDH1-Gen-Mutationsanalyse
Häufige Fragen
Was ein positives Testergebnis bedeutet
Wird diese Untersuchung alle möglichen genetischen Mutationen zeigen?
Wie oft sollte ich diese Untersuchung machen lassen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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