CDH1 Gene Mutation Test (Blood)
This test checks for genetic changes in the CDH1 gene, which may be linked to certain inherited cancers like diffuse gastric cancer or hereditary diffuse gastric cancer syndrome.
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Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 21653-1
- Kurzcode
- CDH1
- Synonyme
- CDH1 gene Mut Tested Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (lavender-top) for whole blood; sterile container for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81205
- SNOMED
- 53034-1
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood; 5-10 mg fresh tissue or paraffin-embedded tissue block
- Probenstabilität
- Whole blood: 7 days at 2-8°C; Tissue: formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissue stable indefinitely at room temperature; Fresh tissue stable 24 hours at 2-8°C
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Why This Test Is Done
Your healthcare provider may recommend this test if you have a family history of certain cancers, symptoms like stomach pain or unexplained weight loss, or if you’re at higher risk due to genetic testing results. It’s also used in screening for hereditary cancer syndromes.
What to Expect Before the Test
You’ll provide a blood sample, typically drawn from a vein in your arm. No special preparation is needed, but inform your provider about any medications or health conditions that could affect results.
What the Test Results Mean
Results can be normal (no mutations detected) or positive (mutations found). A positive result may increase your cancer risk and guide further testing or monitoring, but it doesn’t confirm cancer immediately.
Common Causes for Testing
Testing is often triggered by family history, genetic counseling, or if you’ve already been diagnosed with certain cancers (e.g., stomach, colorectal). It’s part of a broader evaluation for hereditary cancer predispositions.
Reference range
Negative for pathogenic CDH1 gene mutations. No clinically significant variants detected. Interpretation provided based on current ACMG/AMP guidelines and ClinVar database review.N/A
No special patient preparation required. Informed consent for genetic testing is recommended prior to sample collection. Genetic counseling is advised before and after testing.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
"klinische Bedeutung": { "Bedeutung der Ergebnisse": { "normal": { "Bedeutung": "Ergebnisse liegen im Referenzbereich und zeigen keine pathologischen Abweichungen. Keine spezifischen Hinweise auf Krankheiten oder Risiken." }, "leicht erhöht": { "Bedeutung": "Leichte Erhöhung der Werte kann auf eine mögliche Entzündung, Stoffwechselveränderungen oder frühe Stadien einer Erkrankung hinweisen. Weitere Abklärung durch den Arzt empfohlen." }, "moderat erhöht": { "Bedeutung": "Moderate Erhöhung kann auf eine bestehende oder beginnende Erkrankung hinweisen, z. B. Infektionen, Entzündungen, Stoffwechselstörungen oder andere medizinische Bedingungen. Arzt konsultieren." }, "stark erhöht": { "Bedeutung": "Starke Erhöhung deutet auf eine akute oder schwere Erkrankung hin, wie z. B. schwere Infektionen, Entzündungen, Nierenprobleme oder metabolische Störungen. Sofortige ärztliche Abklärung erforderlich." }, "deutlich erhöht": { "Bedeutung": "Deutliche Erhöhung kann auf lebensbedrohliche Zustände hinweisen, wie z. B. akute Nierenversagen, schwere Infektionen oder metabolische Krisen. Sofortige medizinische Behandlung nötig." }, "nicht bestimmt": { "Bedeutung": "Der Wert konnte nicht bestimmt werden. Mögliche Gründe: Laborfehler, ungenügende Probenmenge oder technische Probleme. Wiederholung der Analyse empfohlen." }, "vermindert": { "Bedeutung": "Geringere Werte können auf Mangelzustände (z. B. Vitaminmangel, Eisenmangelanämie), Medikamenteneinnahme, chronische Erkrankungen oder andere gesundheitliche Faktoren hinweisen. Arzt konsultieren." }, "deutlich vermindert": { "Bedeutung": "Deutliche Verminderung deutet auf schwere Mangelzustände oder schwere Erkrankungen hin, die eine sofortige ärztliche Behandlung erfordern, z. B. schwere Niereninsuffizienz, schwere Lebererkrankungen oder schwere Stoffwechselstörungen." } }, "Risikofaktoren": { "erhöhtes Risiko": [ "Alter (bei bestimmten Erkrankungen)", "Genetische Veranlagung", "Lebensstil (Rauchen, Alkohol, ungesunde Ernährung)", "Chronische Erkrankungen (z. B. Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen)", "Medikamenteneinnahme (z. B. bestimmte Blutverdünner oder Immunsuppressiva)", "Umweltfaktoren (z. B. Exposition gegenüber Schadstoffen)", "Sozioökonomische Faktoren (z. B. Stress, soziale Isolation)" ], "besonders kritisch": [ "Schwangerschaft (bei bestimmten Laborwerten)", "Kinderalter (bei bestimmten Entwicklungswerten)", "Vorerkrankungen oder aktuelle medizinische Bedingungen", "Medikamentöse Therapien, die die Werte beeinflussen können" ] }, "Diagnostische Hinweise": [ { "Kategorie": "Akute Symptome", "Beschreibung": [ "Plötzliche Symptome wie Fieber, Schwindel, Atemnot oder starke Schmerzen können auf eine akute Erkrankung hinweisen, die durch erhöhte Werte unterstützt werden kann." ] }, { "Kategorie": "Chronische Symptome", "Beschreibung": [ "Lange bestehende Symptome wie Müdigkeit, Gewichtsverlust, häufige Infektionen oder Hautveränderungen können auf chronische Erkrankungen hinweisen, die durch Laborwerte bestätigt werden können." ] }, { "Kategorie": "Laborbefunde", "Beschreibung": [ "Kombination mehrerer Laborwerte kann Hinweise auf spezifische Erkrankungen geben, z. B. erhöhte Entzündungsmarker bei Infektionen oder Leberwerte bei Lebererkrankungen." ] }, { "Kategorie": "Klinische Untersuchung", "Beschreibung": [ "Die körperliche Untersuchung durch den Arzt kann zusätzliche Hinweise geben, z. B. Gelbsucht bei Leberproblemen oder Ödeme bei Nierenproblemen." ] } ], "Behandlungsmöglichkeiten": [ { "Kategorie": "Medikamentöse Therapie", "Beschreibung": [ "Je nach Ursache können Medikamente verschrieben werden, um die Werte zu normalisieren oder Symptome zu lindern. Beispiele: Antibiotika bei Infektionen, Blutverdünner bei Blutgerinnungsstörungen." ] }, { "Kategorie": "Lebensstiländerungen", "Beschreibung": [ "Veränderungen im Lebensstil können helfen, die Werte zu verbessern, z. B. Ernährungsumstellung bei Stoffwechselstörungen, Bewegung bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen." ] }, { "Kategorie": "Monitoring", "Beschreibung": [ "Regelmäßige Kontrollen der Werte durch den Arzt, um Fortschritte oder Rückfälle zu überwachen. Bei chronischen Erkrankungen oft lebenslange Überwachung nötig." ] }, { "Kategorie": "Spezialisierte Therapien", "Beschreibung": [ "Bei schweren Erkrankungen können spezielle Therapien wie Dialyse bei Nierenversagen, Transplantation oder andere hochspezialisierte Behandlungen in Betracht gezogen werden." ] } ], "Empfehlungen für den Patienten": [ { "Kategorie": "Regelmäßige Kontrollen", "Beschreibung": "Regelmäßige Laboruntersuchungen, um die Entwicklung der Werte zu überwachen und frühzeitig eingreifen zu können." }, { "Kategorie": "Frühzeitige Hilfe", "Beschreibung": "Bei Verdacht auf eine Erkrankung oder bei ungewöhnlichen Symptomen sofort einen Arzt aufsuchen." }, { "Kategorie": "Aufklärung", "Beschreibung": "Über die Bedeutung der Werte informieren und Fragen zum eigenen Gesundheitszustand stellen." }, { "Kategorie": "Medikamenteneinnahme", "Beschreibung": "Immer die verschriebenen Medikamente einhalten und mit dem Arzt über Wechselwirkungen oder Nebenwirkungen sprechen." }, { "Kategorie": "Ernährung und Bewegung", "Beschreibung": "Gesunde Ernährung und regelmäßige Bewegung unterstützen die Gesundheit und können die Werte positiv beeinflussen." } ] } } }
Kurzbezeichnung
"
Häufige Fragen
This test identifies mutations in the CDH1 gene, which can increase susceptibility to cancers like diffuse gastric cancer. Early detection through genetic testing helps tailor surveillance plans, such as regular screenings or lifestyle adjustments to reduce risk.
What does a positive result mean?
How often will I need follow-up testing?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen