Genetische Analyse der CDH1-Gen-Mutation (Blut)

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Diese Untersuchung prüft auf Veränderungen (Mutationen) im CDH1-Gen, die mit bestimmten erblichen Krebsrisiken in Verbindung gebracht werden können.

Kurzfassung

["Das Wissen über deinen CDH1-Gen-Status kann dir helfen, Strategien zur Krebsvermeidung und Überwachung besser zu planen."]

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 104294-4
Kurzcode: CDH1
Synonyme: CDH1 gene rearrangements Bld/T-Imp
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: whole-blood
Probenbehälter: EDTA (purple-top) tube for whole blood; sterile container with transport medium for tissue specimens
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Methode: molgen
CPT: 81176
SNOMED: 444025001
Probenvolumen: 3-5 mL whole blood or adequate tissue sample (minimum 5 mg)
Probenstabilität: Whole blood stable at room temperature for 24 hours; refrigerated (2-8°C) for 7 days. Tissue specimens should be preserved in appropriate fixative or transported fresh on ice.
Hämolyse max.: 0
Lipämie max.: 0
Ikterus max.: 0
Bearbeitungszeit: 168–720 Stunden
Anordnung: routine

Wofür diese Untersuchung möglicherweise empfohlen wird

Dein Arzt könnte diese Untersuchung empfehlen, wenn du eine starke Familiengeschichte von diffusem Magenkrebs, diffusem Darmkrebs oder anderen damit verbundenen Krebsarten hast. Es könnte auch in Betracht gezogen werden, wenn du Symptome oder eine persönliche Vorgeschichte dieser Erkrankungen hast – besonders, wenn andere genetische Tests negativ ausgefallen sind.

Was du vor der Untersuchung erwarten kannst

Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Du gibst einfach eine Blutprobe ab, meist aus einer Armvene. Die Blutprobe wird dann auf genetische Mutationen im CDH1-Gen untersucht.

Was die Untersuchungsergebnisse bedeuten können

Falls Mutationen gefunden werden, kann das dein Risiko für bestimmte Krebsarten erhöhen. Wenn keine Mutationen entdeckt werden, bedeutet das nicht automatisch, dass du kein Krebsrisiko hast – es hilft aber, weitere Tests oder Überwachungsmöglichkeiten einzuschränken.

Häufige Arten genetischer Mutationen, die gefunden werden können

Diese Untersuchung sucht typischerweise nach bestimmten Arten genetischer Veränderungen (wie Deletionen, Insertionen oder Punktmutationen) im CDH1-Gen, die die Proteinfunktion beeinflussen und das Krebsrisiko erhöhen könnten.

Reference range

No CDH1 gene rearrangement detected. Negative for pathogenic structural variants involving the CDH1 gene locus on chromosome 16q22.1.N/A

Probenart: whole-blood

No special patient preparation required. Patients should provide informed consent for genetic testing. Genetic counseling is recommended before and after testing. Family history of gastric or breast cancer should be documented.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Mutationen im CDH1-Gen sind mit Lynch-Syndrom-bedingten Krebsarten (wie diffusem Magen- und Darmkrebs) verbunden und können auch andere erblich bedingte Krebsrisiken beitragen. Die Identifikation dieser Mutationen kann helfen, Überwachungsmaßnahmen, risikoreduzierende Strategien oder Familienberatung anzupassen, um deine Gesundheit proaktiv zu managen.

Kurzbezeichnung

CDH1-Gen-Mutationsanalyse

Häufige Fragen

Was bedeutet ein positives Ergebnis für mein Krebsrisiko?

Ein positives Ergebnis bedeutet, dass du möglicherweise eine vererbte Mutation mit erhöhtem Risiko für bestimmte Krebsarten, wie diffusen Magen- oder Darmkrebs, hast. Das bedeutet nicht, dass du sicher vor Krebs bist, aber es kann zu einer engmaschigeren Überwachung oder weiteren genetischen Tests für Familienmitglieder führen.

Zeigt diese Untersuchung alle möglichen genetischen Mutationen?

Diese Untersuchung prüft nur Mutationen im CDH1-Gen. Obwohl sie für dieses Gen sehr umfassend ist, können andere genetische Mutationen oder Faktoren ebenfalls das Krebsrisiko beeinflussen, weshalb weitere Tests weiterhin empfohlen werden können.

Kann ich diese Untersuchung durchführen lassen, wenn ich keine Familiengeschichte von Krebs habe?

Obwohl eine Familiengeschichte oft Grund für eine Untersuchung ist, könnte dein Arzt diese Analyse auch empfehlen, wenn du Symptome oder Bedenken bezüglich erblicher Krebsrisiken hast – selbst ohne direkte Familiengeschichte.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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