CDKN1B-Gen: Vollständige Mutations- und Keimbahnanalyse mittels Next-Generation-Sequencing (NGS)
Mit diesem Test werden Mutationen im CDKN1B-Gen untersucht, die mit bestimmten erblich bedingten Krebsrisiken verbunden sein können. Dazu wird eine kleine Blutprobe von Ihnen analysiert, um genetische Veränderungen zu erkennen.
["Dieser Test hilft dabei, erbliche genetische Risiken für bestimmte Krebserkrankungen einzuschätzen, indem eine wichtige Genmutation untersucht wird."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 75389-7
- Kurzcode
- CDKN1B
- Synonyme
- CDKN1B Full Mut Anl Bld/T Seq
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender/purple-top) blood collection tube for whole blood; sterile container with saline or RNA/DNA stabilization solution for tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- sequencing
- CPT
- 81479
- SNOMED
- 760987004
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood; 5-10 mg fresh tissue or paraffin-embedded tissue block
- Probenstabilität
- Whole blood: 72 hours at room temperature, 7 days at 2-8°C. Extracted DNA: stable for 1 year at -20°C or longer at -80°C. Tissue: formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissue stable indefinitely at room temperature.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 336–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test sucht nach Mutationen im CDKN1B-Gen, das eine Rolle bei der Regulation des Zellzyklus spielt. Mutationen in diesem Gen können das Risiko für bestimmte Krebserkrankungen erhöhen, darunter Brust-, Prostata- und Darmkrebs. Dies gilt jedoch nicht in jedem Fall und hängt von weiteren genetischen und Lebensstilfaktoren ab.
Warum der Test veranlasst werden kann
Ihre Ärztin oder Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie bestimmte Krebserkrankungen vorkommen, wenn bei Ihnen eine dieser Krebserkrankungen in jüngerem Alter als üblich diagnostiziert wurde oder wenn Sie aufgrund anderer genetischer Testergebnisse ein erhöhtes Risiko haben. Er wird außerdem für die genetische Beratung und Risikoeinschätzung bei erblichen Krebssyndromen eingesetzt.
Probengewinnung und Ablauf
Es wird eine Blutprobe entnommen, in der Regel aus einer Vene in Ihrem Arm. Die Probe wird anschließend zur genetischen Sequenzierung an ein Labor geschickt. Dabei werden mögliche Mutationen im CDKN1B-Gen in Ihrer DNA identifiziert.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Für diesen Test ist in der Regel keine besondere Vorbereitung erforderlich. Möglicherweise werden Sie gebeten, nüchtern zu bleiben oder bestimmte Medikamente zu vermeiden, was bei genetischen Sequenzierungstests jedoch selten vorkommt. Befolgen Sie stets die Anweisungen Ihrer Ärztin oder Ihres Arztes.
Reference range
No pathogenic mutations detected in the CDKN1B gene coding region and splice sites. Wild-type sequence confirmed.N/A
No special patient preparation is required. Genetic counseling is recommended prior to and following testing. Informed consent for genetic testing should be obtained per institutional policy.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Eine Mutation im CDKN1B-Gen kann Ihr Risiko für bestimmte Krebserkrankungen erhöhen, wobei das Risiko stark variiert. Wird eine Mutation gefunden, kann dies bei der Planung von Krebsvorsorgeuntersuchungen, Behandlungsentscheidungen und der Familienplanung helfen. Eine genetische Beratung wird dringend empfohlen, um die Bedeutung der Ergebnisse und die nächsten Schritte zu besprechen.
Kurzbezeichnung
NGS-Test auf CDKN1B-Mutation
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Was bedeutet ein negatives Ergebnis?
Wie oft sollte ich diesen Test durchführen lassen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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