Genetische Analyse zur Erkennung spezifischer Varianten des **Cystinose-Genoms** (Cystinotic Disease Transcriptome) durch qualitatives, probe-basiertes Next-Generation-Sequencing
Diese Untersuchung prüft genetische Veränderungen, die mit einer seltenen erblichen Erkrankung namens Cystinose in Verbindung stehen. Sie nutzt eine spezielle Methode zur DNA-Analyse, um die Ursache zu klären.
["Diese Untersuchung hilft, eine genetische Erkrankung zu diagnostizieren oder zu überwachen, die den Abbau des Proteins Cystin in den Zellen stört."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 53943-7
- Kurzcode
- CDTG
- Synonyme
- cdt gene Spec Ql NAA+probe
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Sterile, leak-proof container (preferred) or serum separator tube (SST) for serum specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- probe-amp-tar
- CPT
- 87798
- SNOMED
- 39823008
- Probenvolumen
- 1-2 mL serum
- Probenstabilität
- Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-70°C or below): 30 days; Room temperature: 24 hours
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 24–72 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test erkennt spezifische genetische Mutationen (Varianten), die mit Cystinose zusammenhängen – einer Erkrankung, bei der der Körper das Protein Cystin nicht richtig abbauen kann. Diese Mutationen werden durch eine zielgerichtete Analyse mit genetischen Sonden in Ihrer DNA identifiziert.
Warum es gemacht wird
Ihr Arzt könnte diese Untersuchung empfehlen, wenn Sie Symptome von Cystinose (z. B. Nierenprobleme, Müdigkeit oder Augenbeschwerden) haben oder wenn in Ihrer Familie die Erkrankung bekannt ist. Sie kann auch für eine pränatale Untersuchung oder eine Trägeruntersuchung in bestimmten Fällen genutzt werden.
Probenentnahme
Meist wird ein Blutabnahme entnommen. Das Blut wird verarbeitet, um die DNA zu gewinnen, die dann auf die spezifischen genetischen Varianten mit einer Sonden-basierten Methode untersucht wird.
Verwendung der Ergebnisse
Die Ergebnisse helfen, eine Diagnose von Cystinose zu bestätigen, Behandlungsstrategien zu planen oder zu klären, ob Sie ein Träger der genetischen Mutation sind. Diese Informationen beeinflussen langfristige Managementpläne, etwa Ernährungs- oder medizinische Maßnahmen.
Reference range
Negative (Target cdt gene not detected)N/A
No special patient preparation required. Specimen should be collected prior to initiation of antimicrobial therapy when clinically feasible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
Keine
Häufige Fragen
Wie lange dauert es, bis ich meine Ergebnisse habe?
Was passiert, wenn meine Test-Ergebnisse abnormal sind?
Muss ich für diesen Test fasten?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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