Bestimmung von Monosialocerbrosid und Disialocerbrosid im Serum (quantitativ)
Diese Untersuchung misst spezifische Arten von Glykolipiden – komplexe Moleküle in den Zellmembranen – im Blutserum. Diese Lipide sind wichtig für die Funktion der Nervenzellen und werden bei Erkrankungen des Nervensystems untersucht, die mit dem Stoffwechsel verbunden sind.
["Dieser Test hilft bei der Diagnose oder Überwachung seltener genetischer oder neurologischer Erkrankungen, die mit dem Lipidstoffwechsel zusammenhängen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 44732-6
- Kurzcode
- CDT-MS-DS
- Synonyme
- CDT Monosialo/CDT Disialo SerPl
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top serum tube or serum separator tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 0.05
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- High-Performance Liquid Chromatography (HPLC) or Capillary Electrophoresis with Immunodetection
- CPT
- 82373
- SNOMED
- 395146003
- Probenvolumen
- 1-2 mL serum
- Probenstabilität
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days
- Hämolyse max.
- 100
- Lipämie max.
- 50
- Ikterus max.
- 50
- Bearbeitungszeit
- 48–168 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test durchgeführt wird
Ihr Arzt kann diesen Test anordnen, wenn Sie Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, Bewegungsstörungen oder neurologische Probleme zeigen. Er kann auch Teil von Forschungsstudien oder speziellen Diagnoseuntersuchungen für erbliche Lipidstörungen sein.
Was Sie vor der Untersuchung erwarten können
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Sie geben ein Blutproben aus einer Vene ab – ähnlich wie bei anderen Routineblutuntersuchungen. Falls Sie Blutverdünner einnehmen, informieren Sie bitte Ihren Arzt, um unnötige Blutergüsse zu vermeiden.
Was die Ergebnisse bedeuten können
Die Ergebnisse werden mit dem Referenzbereich gesunder Personen verglichen. Abweichende Werte können auf Erkrankungen wie Gangliosidosen oder seltene metabolische Störungen hinweisen, die die Nervenzellen betreffen.
Häufig überwachte Erkrankungen
Dieser Test wird hauptsächlich in Forschungs- oder spezialisierten klinischen Einstellungen zur Diagnose seltener genetischer Störungen eingesetzt. Er wird nicht routinemäßig für allgemeine Gesundheitschecks durchgeführt.
Reference range
Ratio <0.05 (normal); elevated ratios suggest congenital disorders of glycosylation (CDG) or alcohol-related isoform shiftsN/A
No special preparation required. Recent blood transfusion may affect results. Alcohol consumption within 7-10 days may elevate carbohydrate-deficient transferrin isoforms.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung: Diese Untersuchung prüft spezifische Glykolipide (Monosialocerbrosid und Disialocerbrosid) im Blutserum, die Bestandteile der Nervenzellmembranen sind. Abweichungen können auf erbliche Stoffwechselstörungen hinweisen, die die Nervenfunktion betreffen, wie z. B. GM1-Gangliosidosis oder lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Auswertung erfolgt durch einen Facharzt für Stoffwechsel- oder genetische Erkrankungen.
Kurzbezeichnung
Mengenbestimmung von Monosialocerbrosid/Disialocerbrosid
Häufige Fragen
Was bedeuten hohe oder niedrige Werte?
Ist diese Untersuchung von der Krankenversicherung gedeckt?
Wie oft kann ich diesen Test machen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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