Serum-/Plasmaprofil für pentasialisierte Ganglioside mittels Hochleistungsflüssigchromatographie (HPLC)
Diese Untersuchung misst spezifische Typen von Gangliosiden – komplexen Zucker-Lipid-Verbindungen in Ihrem Blut – mithilfe fortschrittlicher Flüssigchromatographie. Sie hilft, Stoffwechselprozesse im Fettstoffwechsel zu bewerten und mögliche neurologische Erkrankungen zu erkennen.
["Diese Untersuchung kann helfen, Erkrankungen zu diagnostizieren oder zu überwachen, die das Gehirn oder die Nervenfunktion betreffen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 21575-6
- Kurzcode
- TFN-PENTA
- Synonyme
- CDT Pentasialo/Tf MFr SerPl
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Serum separator tube (SST) or red-top tube
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0.05
- Referenz max.
- 0.15
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–99 Jahre
- Methode
- High-Performance Liquid Chromatography (HPLC) / Capillary Electrophoresis
- CPT
- 82977
- SNOMED
- 395129005
- Probenvolumen
- 1-2 mL of serum
- Probenstabilität
- Serum stable for 7 days at 2-8°C; for longer storage, freeze at -20°C or below for up to 3 months
- Hämolyse max.
- 100
- Lipämie max.
- 100
- Ikterus max.
- 50
- Bearbeitungszeit
- 24–72 Stunden
- Anordnung
- routine
Wofür wird eine Gangliosid-Untersuchung durchgeführt?
Ganglioside sind eine Gruppe von Fetten, die eine wichtige Rolle bei der Zellkommunikation, insbesondere im Nervensystem, spielen. Ungleichmäßige Mengen oder Muster dieser Moleküle können mit erblichen Stoffwechselstörungen, neurodegenerativen Erkrankungen oder anderen Gehirnfunktionsstörungen zusammenhängen. Diese Untersuchung analysiert spezifisch pentasialisierte Ganglioside – modifizierte Formen, die bei bestimmten genetischen oder degenerativen Erkrankungen erhöht sein können.
Wie wird diese Untersuchung durchgeführt?
Es wird eine Blutprobe aus einer Vene entnommen, meist aus dem Arm. Das Serum oder Plasma wird dann mit Hochleistungsflüssigchromatographie (HPLC) analysiert, einem Verfahren, das verschiedene Gangliosid-Moleküle basierend auf ihren chemischen Eigenschaften trennt und identifiziert. Dadurch entsteht ein detailliertes Muster Ihrer Blutganglioside.
Wann könnte diese Untersuchung empfohlen werden?
Ihr Arzt könnte diese Untersuchung empfehlen, wenn Sie Symptome von Stoffwechselerkrankungen (z. B. Entwicklungsverzögerungen, Bewegungsstörungen) zeigen, eine genetische Veranlagung für gangliosidbezogene Erkrankungen haben oder wenn andere Tests auf gestörten Fettstoffwechsel hinweisen. Sie kann auch Teil der Diagnostik für seltene neurologische Erkrankungen sein.
Was bedeutet das Ergebnis dieser Untersuchung?
Das Ergebnis liefert ein qualitatives oder halbquantitatives Muster der spezifischen Gangliosid-Typen. Erhöhte oder veränderte Muster können auf zugrundeliegende Stoffwechsel- oder neurodegenerative Erkrankungen hinweisen. Die Auswertung erfordert Fachwissen durch Spezialisten wie Genetiker oder Neurologen, um die Ergebnisse mit Ihren Symptomen zu korrelieren.
Reference range
Pentasialo transferrin ratio: 0.05-0.15 (typically reported as a fraction of total transferrin). Normal pattern shows predominant tetrasialo transferrin with minor amounts of other isoforms.N/A
No special preparation required. Patient should abstain from alcohol for at least 2 weeks prior to testing for accurate CDT interpretation.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung: Ganglioside sind entscheidend für die Funktion der Nervenzellen. Erkrankungen, die den Stoffwechsel dieser Moleküle beeinflussen – wie GM1-Gangliosidose oder bestimmte lysosomale Speicherkrankheiten – können zu fortschreitenden neurologischen Symptomen führen. Diese Untersuchung hilft, solche Erkrankungen früh zu erkennen und gezielte Therapien oder Managementstrategien einzuleiten.
Kurzbezeichnung
Gangliosid-Profil durch HPLC
Häufige Fragen
Misst diese Untersuchung genau die pentasialisierten Ganglioside?
Wie lange dauert es, bis man die Ergebnisse erhält?
Können Lebensstiländerungen die Gangliosidspiegel beeinflussen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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