Genetische Sequenzierung des CEBPA-Gens (CCAAT/Enhancer-bindendes Protein Alpha) zur Mutationsanalyse
Dieser Test prüft auf bestimmte Veränderungen (Mutationen) im CEBPA-Gen, das eine Rolle bei der Entwicklung von Blutzellen spielt. Diese Mutationen stehen manchmal mit bestimmten Bluterkrankungen in Zusammenhang.
["Dieser Test hilft bei der Diagnose oder Überwachung von Blutkrebserkrankungen wie der akuten myeloischen Leukämie (AML)."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 75032-3
- Kurzcode
- CEBPA
- Synonyme
- CEBPA gene Full Mut Anl Mar Seq
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- EDTA (lavender-top) tube or ACD (yellow-top) tube for bone marrow aspirate
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 0–99 Jahre
- Methode
- sequencing
- CPT
- 81218
- SNOMED
- 449371000124105
- Probenvolumen
- 2-5 mL of bone marrow aspirate
- Probenstabilität
- Ambient: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. DNA extracted from nucleated cells should be stored at -20°C or below.
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 120–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Ihr Arzt kann diesen Test anordnen, wenn bei Ihnen Symptome von Bluterkrankungen auftreten, etwa Müdigkeit, unerklärlicher Gewichtsverlust oder häufige Infektionen. Er kann auch eingesetzt werden, um die Diagnose einer akuten myeloischen Leukämie (AML) zu bestätigen oder um Behandlungsentscheidungen auf Grundlage genetischer Informationen zu treffen.
Was umfasst der Test?
Es wird eine Blutprobe von Ihnen entnommen. Anschließend wird das Erbmaterial (DNA) analysiert, um nach bestimmten Mutationen im CEBPA-Gen zu suchen. Dabei kommen moderne Labortechniken zum Einsatz, mit denen Veränderungen der DNA-Sequenz erkannt werden können, die bei Standard-Blutuntersuchungen möglicherweise nicht sichtbar sind.
Was bedeutet das Ergebnis?
Das Ergebnis zeigt, ob das CEBPA-Gen Mutationen aufweist, die mit Bluterkrankungen in Zusammenhang stehen. Das Vorliegen dieser Mutationen kann helfen, die Art Ihrer Blutkrebserkrankung zu bestimmen, und kann die Behandlungsmöglichkeiten beeinflussen, etwa gezielte Therapien.
Wie unterscheidet sich dieser Test von Standard-Blutuntersuchungen?
Anders als Standard-Blutuntersuchungen, bei denen die Werte von Proteinen oder Zellen gemessen werden, sucht dieser Test gezielt nach genetischen Mutationen im CEBPA-Gen. Er erfordert spezielle Labortechniken zur Analyse der DNA und ist dadurch detaillierter und präziser bei der Diagnose bestimmter Blutkrebserkrankungen.
Reference range
No pathogenic mutations detected in the CEBPA gene (wild-type sequence)N/A
No special preparation required. Bone marrow aspiration is performed by a qualified healthcare provider. Inform the physician of any bleeding disorders or anticoagulant use prior to the procedure.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
CEBPA-Mutationen werden bei etwa 10–20 % der Fälle von akuter myeloischer Leukämie (AML) gefunden. Werden diese Mutationen erkannt, kann dies Ärzten helfen, die Art der Leukämie zu klassifizieren, Behandlungsentscheidungen zu treffen und manchmal den Krankheitsverlauf vorherzusagen. Diese genetischen Informationen können außerdem dabei helfen, festzustellen, ob bestimmte gezielte Therapien wirksamer sein könnten.
Kurzbezeichnung
CEBPA-Mutationsanalyse
Häufige Fragen
Was sind die möglichen Gründe für diesen Test?
Beeinflusst dieser Test meine Behandlungsmöglichkeiten?
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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