Genetische Mutationsanalyse des CEBPA-Gens (aus Vollblut)
Dieser Test prüft spezifische Veränderungen (Mutationen) im CEBPA-Gen, das eine Rolle beim Blutbildungsprozess spielt. Diese Mutationen sind mit bestimmten Blutkrebsarten verbunden.
["Mutationen im CEBPA-Gen können ein höheres Risiko für akute myeloische Leukämie (AML) anzeigen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 64012-8
- Kurzcode
- CEBPA
- Synonyme
- CEBPA gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (purple-top) tube for whole blood; sterile container for bone marrow or tissue specimens
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81218
- SNOMED
- 53034-8
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; 1-2 mL bone marrow aspirate in EDTA tube; minimum 100 mg tissue
- Probenstabilität
- Whole blood: Ambient 24 hours, Refrigerated (2-8°C) 7 days, Frozen (-20°C) 30 days. Bone marrow: Refrigerated 48 hours. DNA extracted from specimen: Stable at 2-8°C for 30 days or -20°C for long-term storage.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test empfohlen werden könnte
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie Symptome von Blutstörungen zeigen, wie z. B. Müdigkeit, ungewollte Gewichtsabnahme oder häufige Infektionen. Er kann auch bei der Diagnose oder Überwachung von Blutkrebsarten wie der akuten myeloischen Leukämie (AML) eingesetzt werden.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Sie geben eine kleine Blutprobe aus Ihrem Arm ab. Der Test wird meist in einem Labor durchgeführt, und die Ergebnisse werden von einem Arzt geprüft.
Wie der Test funktioniert
Die Analyse der DNA aus Ihrer Blutprobe sucht nach Mutationen im CEBPA-Gen. Fortgeschrittene Labortechniken erkennen diese genetischen Veränderungen, die bei der Ursachenbestimmung Ihrer Symptome oder bei der Planung der Behandlung helfen können.
Was die Ergebnisse bedeuten können
Falls Mutationen gefunden werden, können sie helfen, eine Blutkrebsdiagnose zu bestätigen oder die Behandlung zu planen. Fehlen Mutationen, schließt dies andere Erkrankungen nicht aus. Die Ergebnisse werden von Ihrem Arzt im Zusammenhang mit Ihrer Krankengeschichte und Symptomen bewertet.
Reference range
Negative for CEBPA mutations. Reportable results include: No mutation detected; CEBPA single mutation detected; CEBPA biallelic (double) mutation detected. Specific nucleotide changes and protein alterations are reported per WHO and ELN guidelines.N/A
No fasting required. Patient should be informed that genetic testing results have implications for family members and may reveal germline CEBPA mutations associated with familial AML syndrome. Genetic counseling recommended for confirmed germline mutations.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Mutationen im CEBPA-Gen sind mit der akuten myeloischen Leukämie (AML) verbunden, einer Form von Blutkrebs. Die Erkennung dieser Mutationen unterstützt die Diagnose, die Therapieplanung und die Überwachung des Krankheitsfortschritts. Eine frühe Identifikation kann die Wahl der Therapie beeinflussen und die Prognose verbessern.
Kurzbezeichnung
CEBPA-Gen-Mutationstest
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Wird dieser Test zusammen mit anderen Tests durchgeführt?
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen