Karyotypanalyse aller fötalen Zellen aus dem Fruchtwasser

Warum wird dieser Test durchgeführt?

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen ein erhöhtes Risiko für Chromosomenveränderungen besteht, zum Beispiel aufgrund eines höheren mütterlichen Alters, einer familiären Vorbelastung mit genetischen Erkrankungen oder anderer medizinischer Gründe. Er wird manchmal auch im Rahmen einer vorgeburtlichen Screening- oder Diagnoseuntersuchung durchgeführt, wenn andere Tests auf ein mögliches Problem hindeuten.

Was umfasst der Test?

Eine kleine Menge Fruchtwasser wird durch einen Eingriff namens Amniozentese entnommen. Das Fruchtwasser enthält fötale Zellen, die anschließend kultiviert und unter dem Mikroskop untersucht werden, um ihre Chromosomen zu prüfen. Die Ergebnisse können mehrere Wochen dauern.

Was misst der Test?

Der Test untersucht die Anzahl und die Struktur der Chromosomen in den fötalen Zellen. Veränderungen wie fehlende oder zusätzliche Chromosomen (z. B. Down-Syndrom, Turner-Syndrom oder Pätau-Syndrom) können erkannt werden.

Welche Ergebnisse sind möglich?

Die Ergebnisse können normal sein (keine genetischen Auffälligkeiten festgestellt), auffällig sein (Hinweis auf eine Chromosomenstörung) oder nicht eindeutig sein (wenn nicht genügend Zellen untersucht werden konnten oder der Test unvollständig war). Je nach Befund können weitere Tests oder zusätzliche Untersuchungen empfohlen werden.