Genetische Analyse der Mutationen im CFTR-Gen (quantitative Allel-Detektion)
Diese Untersuchung prüft spezifische genetische Veränderungen im CFTR-Gen, die zu Zystischer Fibrose oder verwandten Erkrankungen führen können. Sie hilft zu klären, ob du diese Mutationen in deiner Erbinformation trägst.
["Diese Untersuchung erkennt genetische Varianten, die möglicherweise das Risiko für Zystische Fibrose oder verwandte Erkrankungen beeinflussen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 42939-9
- Kurzcode
- CFTR2
- Synonyme
- CFTR allele 2 Bld/T Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue samples. DNA extraction requires appropriate anticoagulated whole blood or fresh/frozen tissue.
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 20
- Referenz max.
- 400
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81220
- SNOMED
- 5306005
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; 5-10 mg tissue sample
- Probenstabilität
- Whole blood stable at room temperature (15-25°C) for 24 hours or refrigerated (2-8°C) for up to 1 week. For longer storage, extract DNA and store at -20°C or -80°C. Tissue samples should be frozen at -80°C or processed immediately.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 72–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum diese Untersuchung empfohlen werden könnte
Dein Arzt könnte diese Untersuchung empfehlen, wenn du Symptome von Zystischer Fibrose hast, wenn in deiner Familie die Erkrankung vorkommt oder wenn du eine genetische Beratung in Betracht ziehst. Sie kann auch für pränatale Screening-Untersuchungen oder Trägeruntersuchungen in bestimmten Fällen genutzt werden.
Wie die Untersuchung funktioniert
Die Untersuchung umfasst das Analysieren einer kleinen Blutprobe, um spezifische DNA-Sequenzen im CFTR-Gen zu erfassen. Mit fortgeschrittenen Labortechniken werden bestimmte Mutationen identifiziert, um zu bestätigen oder auszuschließen, ob genetische Veränderungen mit Zystischer Fibrose zusammenhängen.
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Eine Blutprobe wird normalerweise aus einer Armvene entnommen. Das Blut wird verarbeitet, um die DNA für die Analyse zu gewinnen. Dies geschieht meist schnell in einer medizinischen Praxis.
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Für diese Untersuchung ist meist keine besondere Vorbereitung nötig. Manche Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel könnten jedoch die Ergebnisse beeinflussen. Bitte folge immer den Anweisungen deines Arztes.
Reference range
Premenopausal: 20-400 pg/mL; Postmenopausal: <30 pg/mLN/A
No special patient preparation required. Genetic counseling is recommended before and after testing. Informed consent may be required per institutional policy. Patient should be informed that results may have implications for family members.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Kurzbezeichnung
CFTR-Mutationsdiagnostik
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Was, wenn meine Test-Ergebnisse negativ sind?
Wie oft sollte ich diese Untersuchung machen lassen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen