Genetische Analyse der CFTR-Gen-Mutation (Spezifische Mutationserkennung)

Was dieser Test misst

Der Test sucht nach einer Deletionsmutation (Entfernung eines Basenpaares) im CFTR-Gen an Position 2184. Diese Mutation kann die normale Proteinfunktion stören und möglicherweise zu Symptomen der Zystischen Fibrose oder als Trägerstatus führen. Die Analyse erfolgt aus DNA aus einem Blutproben und erkennt diese spezifische genetische Veränderung.

Relevanz für die Gesundheit

Diese Mutation allein führt nicht immer zu Zystischer Fibrose, ist aber eine von vielen möglichen genetischen Varianten im CFTR-Gen, die das Risiko erhöhen können. Wenn Sie Symptome von CF oder eine familiäre Vorbelastung haben, kann dieser Test Ihre genetische Situation klären.

Probenentnahme und Bearbeitung

Eine Blutprobe wird meist aus der Armvene entnommen. Die DNA wird aus den weißen Blutkörperchen gewonnen und mit fortschrittlichen genetischen Sequenzierungstechniken auf die Mutation c.2184del geprüft. Die Ergebnisse werden als positiv (Mutation gefunden) oder negativ (Mutation nicht gefunden) ausgewiesen.

Was Sie vor oder nach dem Test erwarten können

Für diesen Bluttest ist keine besondere Vorbereitung nötig. Es kann leichte Unannehmlichkeiten oder eine leichte Blutergussbildung an der Einstichstelle auftreten. Falls Sie schwanger sind, eine Infektion haben oder bestimmte Medikamente einnehmen, informieren Sie bitte Ihren Arzt vor der Durchführung.