CFTR gene.c.3120+1G>A
Dieser Test misst die Funktion des CFTR-Proteins, das den Salz- und Wasserhaushalt in den Zellen regulieren hilft. Er wird eingesetzt, um Mukoviszidose (zystische Fibrose) oder andere Erkrankungen mit gestörter CFTR-Funktion zu diagnostizieren, häufig als Ergänzung zum Schweißchloridtest.
Dieser Test hilft festzustellen, ob das CFTR-Protein in Ihrem Körper richtig funktioniert. Das kann beeinflussen, wie Sie mit Erkrankungen wie Mukoviszidose oder anderen genetischen Störungen umgehen.
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 38452-9
- Kurzcode
- CFTR c.3120+1G>A Bld/T Ql
- Synonyme
- CFTR c.3120+1G>A Bld/T Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test beurteilt die CFTR-Funktion indirekt, indem er ihre Rolle bei der zellulären Signalübertragung und beim Ionentransport bewertet. Anders als der Schweißchloridtest misst diese Methode nicht direkt Chloridionen im Schweiß, sondern untersucht die biochemische Aktivität des Proteins in den Zellen.
Warum er eingesetzt wird
Dieser Test kann zum Einsatz kommen, wenn ein Schweißchloridtest nicht verfügbar oder nicht praktikabel ist oder wenn eine zusätzliche Bestätigung einer CFTR-Funktionsstörung benötigt wird. Besonders nützlich ist er in der Forschung oder bei Patientinnen und Patienten mit seltenen genetischen Varianten.
Wie der Test funktioniert
Die Zellen werden bestimmten Reizen ausgesetzt, die die CFTR-Aktivität auslösen. Der Test misst Veränderungen der Zellreaktionen, etwa der Kalzium-Signalübertragung oder des Ionenflusses, um zu beurteilen, ob das CFTR-Protein wie erwartet funktioniert.
Was Sie vor dem Test beachten sollten
In der Regel ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Ihr behandelnder Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin kann jedoch nach kürzlich eingenommenen Medikamenten, Infektionen oder Ernährungsänderungen fragen, die die Ergebnisse beeinflussen könnten. Für die Untersuchung werden Blut- oder Gewebeproben entnommen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
CFTR-Test als Alternative zum Schweißtest
Häufige Fragen
Worin unterscheidet sich dieser Test von einem Schweißchloridtest?
Was ist, wenn meine Testergebnisse auffällig sind?
Kann dieser Test zu Hause durchgeführt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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