Analyse der CFTR-Genmutation (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator): c.3199del6 (Deletion von 6 Basenpaaren)

Was dieser Test misst

Der Test sucht nach einer Deletion von sechs DNA-Basenpaaren im CFTR-Gen, genauer gesagt an Position 3199 (bezeichnet als c.3199del6). Diese Mutation ist mit Mukoviszidose verbunden, einer genetischen Erkrankung, die Lunge und Verdauungssystem betrifft. Sie kann auch bei Personen mit Symptomen von Atemwegs- oder Verdauungsproblemen, bei familiärer Vorbelastung mit Mukoviszidose oder im Rahmen von Pränataluntersuchungen abgeklärt werden.

Warum der Test angeordnet werden kann

Ihr behandelnder Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie Mukoviszidose vorkommt, Sie ungeklärte Atemwegsbeschwerden, chronische Nasennebenhöhlenentzündungen oder Verdauungsprobleme haben. Er kann auch Teil des Pränatal-Screenings oder der diagnostischen Abklärung für Paare mit Kinderwunsch sein, bei denen ein bekanntes Risiko besteht, Mukoviszidose weiterzugeben.

Probenentnahme und Ablauf

Für den Test wird in der Regel eine Blutprobe (Vollblut) oder eine Speichelprobe verwendet, um die DNA zu analysieren. Blutproben werden häufig im Labor aufbereitet, um die DNA zu gewinnen, während Speichelproben direkt für die genetische Analyse entnommen werden. Die Ergebnisse werden mit bekannten genetischen Referenzen verglichen, um die Mutation zu identifizieren.

Was die Ergebnisse bedeuten

Wird die Mutation gefunden, bestätigt dies das Vorliegen der c.3199del6-Deletion in Ihrer DNA. Dieser Befund kann eine weiterführende genetische Beratung und zusätzliche Untersuchungen erfordern, um die Auswirkungen auf Ihre Gesundheit vollständig einzuschätzen. Wird die Mutation nicht nachgewiesen, bedeutet das, dass diese spezifische Deletion in Ihrer DNA nicht vorhanden ist; andere Mutationen im CFTR-Gen könnten jedoch weiterhin vorliegen.