Analyse von Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)
Dieser Test untersucht das CFTR-Gen auf bestimmte genetische Veränderungen, die Mukoviszidose (Cystische Fibrose) oder andere damit zusammenhängende Erkrankungen verursachen können.
["Ein Gentest zum Nachweis von Mutationen, die mit Mukoviszidose oder verwandten Erkrankungen in Verbindung gebracht werden."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 38453-7
- Kurzcode
- CFTR c.3659delC Bld/T Ql
- Synonyme
- CFTR c.3659delC Bld/T Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Die Analyse von Mutationen im CFTR-Gen sucht nach Deletionen, Insertionen oder anderen Veränderungen im CFTR-Gen. Diese Veränderungen können beeinflussen, wie Ihr Körper bestimmte Proteine verarbeitet, und möglicherweise zu Mukoviszidose oder anderen Atemwegs- oder Verdauungsproblemen führen.
Warum er durchgeführt wird
Ärztinnen und Ärzte empfehlen diesen Test möglicherweise, wenn Sie Symptome einer Mukoviszidose haben, die Erkrankung in Ihrer Familie vorkommt oder wenn Sie eine Schwangerschaft planen und ein bekanntes Risiko besteht, Gene weiterzugeben, die mit Mukoviszidose zusammenhängen.
So funktioniert er
Es werden Blut- oder Speichelproben entnommen und analysiert, um bestimmte genetische Mutationen im CFTR-Gen nachzuweisen. Mit modernen Verfahren wie der Next-Generation-Sequenzierung lassen sich mehrere Mutationen gleichzeitig erkennen.
Probenentnahme
Es kann eine Blutprobe (Vollblut) oder eine Speichelprobe entnommen werden. Blut wird aus einer Vene abgenommen, Speichel wird durch Spucken in einen Behälter gesammelt. Dies geschieht in der Regel in einem Labor.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
CFTR-Mutationstest
Häufige Fragen
Der Nachweis von CFTR-Mutationen hilft, die Diagnose Mukoviszidose zu bestätigen oder das genetische Risiko für Trägerinnen und Träger einzuschätzen. Eine frühzeitige Erkennung kann den Behandlungsplan unterstützen, einschließlich der Überwachung von Komplikationen wie Lungeninfektionen oder Verdauungsproblemen.
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Was ist, wenn mein Ergebnis positiv ist?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen