Screening auf Mutationen des Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator-Gens (CFTR) mittels Hochdurchsatzsequenzierung
Dieser Test untersucht DNA aus einer Blutprobe auf genetische Mutationen, die mit Mukoviszidose (zystischer Fibrose, CF) in Verbindung gebracht werden. Er hilft festzustellen, ob Sie Mutationen tragen, die mit dieser Erkrankung zusammenhängen.
["Die Identifizierung von CF-Mutationen kann bei der Diagnose und der Behandlungsplanung bei CF oder damit verbundenen genetischen Risiken helfen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 38456-0
- Kurzcode
- CFTR c.3849+10kbC>T Bld/T Ql
- Synonyme
- CFTR c.3849+10kbC>T Bld/T Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test durchgeführt wird
Ärztinnen und Ärzte können diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome einer Mukoviszidose vorliegen (z. B. chronische Lungeninfektionen, Verdauungsprobleme) oder wenn in Ihrer Familie CF vorkommt. In manchen Regionen wird er auch im Rahmen von Neugeborenen-Screenings eingesetzt.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. Eine medizinische Fachkraft entnimmt Ihnen Blut aus einer Vene am Arm. Die Blutprobe wird anschließend zur genetischen Analyse an ein Labor geschickt.
Wie der Test funktioniert
Das Labor untersucht Ihre DNA, um bestimmte Mutationen im CFTR-Gen zu identifizieren. Die Hochdurchsatzsequenzierung weist mehrere Mutationen gleichzeitig nach und liefert so ein umfassendes genetisches Profil.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse können zeigen, ob Sie bekannte CF-verursachende Mutationen tragen. Ein positives Ergebnis bestätigt ein genetisches Risiko für CF, während ein negatives Ergebnis bedeutet, dass mit diesem Test keine Mutationen nachweisbar sind. Für eine weitere Abklärung können Folgetests erforderlich sein.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Dieser Test ist entscheidend für die Diagnose von Mukoviszidose und für die Planung einer individuellen Behandlung. Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht frühe Maßnahmen, wie etwa Enzymersatztherapie, Physiotherapie oder Anpassungen der Lebensweise zur Kontrolle der Symptome.
Kurzbezeichnung
CFTR-Mutationsscreening
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Testergebnis?
Wie oft sollte ich diesen Test machen lassen?
Können Änderungen der Lebensweise die Testergebnisse beeinflussen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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