Genetische Analyse der CFTR-Gen-Mutationen (Zielgerichtete Sequenzierung für mutationenassoziierte Zystische Fibrose)

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Diese Untersuchung erkennt spezifische genetische Veränderungen im CFTR-Gen, das mit der Zystischen Fibrose (CF) und verwandten Erkrankungen in Verbindung gebracht wird. Sie hilft zu klären, ob Sie Mutationen tragen, die zu diesen Erkrankungen beitragen können.

Kurzfassung

["Diese Untersuchung prüft bekannte genetische Mutationen, die möglicherweise zu Zystischer Fibrose oder verwandten Lungenerkrankungen führen können."]

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 70244-9
Kurzcode: CFTR394delTT
Synonyme: CFTR c.394delTT Bld/T Ql
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: whole-blood
Probenbehälter: EDTA tube (lavender top) for whole blood; sterile container for tissue specimens
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: ≥ 0 Jahre
Methode: molgen
CPT: 81220
SNOMED: 446080005
Probenvolumen: 3-5 mL whole blood; 5-10 mg tissue minimum
Probenstabilität: Whole blood: stable at room temperature for 24 hours, refrigerated (2-8°C) for 1 week, frozen (-20°C) for prolonged storage. Tissue: stable frozen at -80°C for long-term storage.
Hämolyse max.: 0
Lipämie max.: 0
Ikterus max.: 0
Bearbeitungszeit: 72–336 Stunden
Anordnung: routine

Warum diese Untersuchung empfohlen werden könnte

Ihr Arzt könnte diese Untersuchung empfehlen, wenn Sie Symptome der Zystischen Fibrose (wie chronische Lungeninfektionen, dickflüssiger Schleim oder Verdauungsprobleme) haben, eine familiäre Vorgeschichte von CF aufweisen oder wenn Sie genetische Beratung oder eine Schwangerschaftsplanung in Betracht ziehen. Sie kann auch Teil eines Neugeborenen-Screenings in einigen Regionen sein.

Was die Untersuchung umfasst

Die Untersuchung nutzt eine Blutprobe (gesundes Blut) zur Analyse der DNA Ihrer Zellen. Ein Labortechniker extrahiert die DNA aus Ihrem Blut und prüft bekannte Mutationen im CFTR-Gen mit fortschrittlicher Sequenzierungstechnologie.

Was Sie vor der Untersuchung erwarten können

Keine besondere Vorbereitung ist nötig, aber Sie könnten aufgefordert werden, 8–12 Stunden vor der Blutentnahme zu fasten, falls Ihr Arzt dies anordnet. Bringen Sie alle Medikamente mit, die Sie aktuell einnehmen.

Was Sie während der Untersuchung erwarten können

Ein medizinisches Fachpersonal zieht Blut aus einer Vene in Ihrem Arm. Der Vorgang dauert meist nur wenige Minuten und kann einen leichten Schmerz verursachen. Sie können danach normal weiterleben.

Reference range

Negative (mutation not detected); Positive indicates heterozygous or homozygous carrier status for the c.394delTT deletion in the CFTR geneN/A

Probenart: whole-blood

No special preparation required. Patient should provide informed consent for genetic testing. A detailed family history and clinical indication should be documented prior to testing.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Die Identifikation von CFTR-Mutationen ist wichtig für die Diagnose, die Planung der Behandlung und die genetische Beratung. Wenn Mutationen gefunden werden, kann Ihr Arzt Ihnen maßgeschneiderte Behandlungsempfehlungen geben, einschließlich Medikamente, Lebensstilanpassungen oder pränatale Tests, falls zutreffend. Manche Mutationen können auch Auswirkungen auf Fruchtbarkeit oder Schwangerschaftsergebnisse haben.

Kurzbezeichnung

CFTR-Mutationsanalyse

Häufige Fragen

Was ein positives oder negatives Ergebnis bedeutet

Ein positives Ergebnis bestätigt die Anwesenheit bekannter CFTR-Mutationen, die mit Zystischer Fibrose oder verwandten Erkrankungen in Verbindung stehen. Dies kann zu einer bestätigten Diagnose, Behandlungsempfehlungen oder genetischer Beratung führen. Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass in dieser Untersuchung keine bekannten Mutationen gefunden wurden, aber andere genetische oder klinische Faktoren können trotzdem eine Rolle spielen.

Können andere Erkrankungen fälschlicherweise diagnostiziert werden?

Obwohl diese Untersuchung sich auf CFTR-Mutationen konzentriert, können andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen (wie Bronchiektasen oder bestimmte Lungeninfektionen) zusätzliche Untersuchungen erfordern. Ihr Arzt wird weitere mögliche Diagnosen besprechen, falls nötig.

Wie oft sollte ich diese Untersuchung durchführen lassen?

Diese Untersuchung wird in der Regel nur einmal durchgeführt, meist als Teil der anfänglichen Untersuchung oder genetischen Screening. Falls Sie eine familiäre Vorgeschichte von Zystischer Fibrose haben, könnte Ihr Arzt eine regelmäßige Überwachung oder zusätzliche Untersuchungen für zukünftige Generationen empfehlen.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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