Genetische Analyse des CFTR-Gens zur Diagnose der Zystischen Fibrose (qualitativ)
Diese Untersuchung prüft spezifische genetische Mutationen, die mit der Zystischen Fibrose (CF) in Verbindung stehen. CF betrifft die Lunge, den Verdauungstrakt und andere Organe und kann zu Atemwegsinfektionen, Verdauungsproblemen oder Salzverlust führen. Sie hilft zu klären, ob du diese Mutationen in deinem Erbgut trägst.
["Die Identifikation von CFTR-Mutationen unterstützt die Diagnose, die Therapieplanung und Beratung für genetisch bedingte erblichen Erkrankungen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 38455-2
- Kurzcode
- CFTR621
- Synonyme
- CFTR c.621+1G>T Bld/T Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (lavender-top) for whole blood; sterile container for tissue specimens. DNA extracted from submitted specimen is used for analysis.
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 81223
- SNOMED
- 5304003
- Probenvolumen
- 3-5 mL of whole blood in EDTA tube; minimum 1 mL. For tissue: adequate sample size as determined by submitting facility (typically a small biopsy specimen).
- Probenstabilität
- Whole blood: stable at room temperature (20-25°C) for up to 7 days, or refrigerated at 2-8°C for up to 14 days. Do not freeze whole blood. Extracted DNA: stable at 2-8°C for up to 30 days, or at -20°C for long-term storage. Tissue: stable in appropriate transport medium per laboratory protocol.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–720 Stunden
- Anordnung
- routine
Was wird gemessen?
Die Untersuchung analysiert DNA aus einer Blutprobe, um bekannte Mutationen im CFTR-Gen zu erkennen. Bestimmte Mutationen sind stark mit der Zystischen Fibrose verbunden, während andere ein höheres Risiko oder andere genetische Varianten anzeigen können.
Warum wird diese Untersuchung veranlasst?
Dein Arzt kann diese Untersuchung empfehlen, wenn du Symptome von CF (wie chronische Lungeninfektionen, Verdauungsprobleme oder Salzverlust) hast, wenn du eine familiäre Vorgeschichte von CF hast oder du vor einer Schwangerschaft stehst und dein Partner eine bekannte CF-Mutation trägt.
Sammlung und Bearbeitung der Probe
Eine Blutprobe wird aus deiner Armvene entnommen. Aus deinen weißen Blutkörperchen wird dein DNA-Isolat gewonnen und auf spezifische Mutationen mit modernen genetischen Methoden untersucht.
Ergebnisauswertung und Interpretation
Die Ergebnisse sind qualitativ: Sie zeigen entweder die Anwesenheit oder das Fehlen der spezifischen Mutationen. Ein positives Ergebnis für bekannte CF-Mutationen kann eine Diagnose bestätigen, während negative Ergebnisse bedeuten, dass diese Mutationen in deinem Erbgut nicht gefunden wurden.
Reference range
Negative (mutation not detected). This test is qualitative; results are reported as either Detected (Positive) or Not Detected (Negative) for the CFTR c.621+1G>T variant.N/A
No special preparation or fasting is required. Patients should provide informed consent prior to genetic testing. A detailed family history and clinical indication for testing should be documented. Genetic counseling is recommended before and after testing.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Diese Untersuchung ist entscheidend für die frühe Diagnose der Zystischen Fibrose, besonders bei Neugeborenen oder Personen mit Verdacht auf Symptome. Sie hilft auch Familien, genetische Risiken für zukünftige Schwangerschaften zu verstehen und informiert über mögliche Therapieoptionen wie Enzymersatztherapien oder Atemtherapien.
Kurzbezeichnung
Genetische Untersuchung der CFTR-Genmutation
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Kann diese Untersuchung alle CF-Mutationen erkennen?
Wie lange dauert es, bis ich die Ergebnisse bekomme?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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